Clínica de transición de pacientes portadoras de síndrome de Turner
Investigadores de Glasgow, Escocia, relacionados con especialidades como la endocrinología, cardiología, ginecología, audiología, otorrinolaringología, urología, medicina renal y psicología clínica para adultos, adolescentes y niños publicaron en la edición del 1º de septiembre de 2023 del Frontiers in Endocrinology de Lausanne una perspectiva de la clínica de transición a la adultez de pacientes portadoras de síndrome de Turner en el oeste de Escocia*.
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Los autores comienzan señalando que el síndrome de Turner afecta a 1/2500 de las niñas nacidas vivas y es la anomalía cromosómica más común en las mujeres.
El síndrome continúa diagnosticándose a lo largo de la vida con picos durante la vida fetal, la infancia, la prepubescencia tardía (8 a 12 años) y durante la adolescencia tardía/edad adulta temprana.
La primera presentación a los servicios de atención médica suele ser consecuencia de una estatura baja o un retraso puberal; sin embargo, la presentación clínica del ST varía desde una apariencia clásica con muchas diferencias físicas hasta individuos que no tienen características observables aparentes o mínimas.
La atención óptima de estos pacientes incluye un seguimiento regular durante la niñez, la adolescencia y la vida adulta para detectar complicaciones asociadas.
En la infancia y la adolescencia se requieren exámenes e intervenciones tempranas para compensar los siguientes problemas: baja estatura, pubertad retrasada, alineación anormal de uno o ambos ojos, pérdida de audición, anomalías cardíacas y renales, disfunción tiroidea e intolerancia al gluten.
En la adolescencia tardía y la edad adulta temprana, se requieren pruebas de detección e intervención para compensar las siguientes complicaciones adicionales: hipertensión, coartación y disección aórtica, hipogonadismo e infertilidad, osteoporosis, discapacidad auditiva, mayor riesgo de desarrollar diabetes y obesidad.
Las mujeres jóvenes con ST tienen necesidades de salud complejas que requieren un tratamiento de por vida a través de una transferencia fluida de los servicios pediátricos a los de adultos.
El tratamiento de cualquier individuo con ST requiere el apoyo de una lista extensa y no exhaustiva de especialidades que pueden incluir como quedó dicho, las siguientes: endocrinología, cardiología, ginecología, audiología, otorrinolaringología, urología, medicina renal y psicología clínica.
Establecer y mantener un seguimiento a largo plazo después de la transición a los servicios para adultos sigue siendo un desafío para los servicios pediátricos y para adultos y requiere la participación activa de ambos.
En 1998 se creó una clínica de transición para el ST en el Royal Hospital for Children Glasgow (RHCG), para coordinar el traslado de las clínicas endocrinas pediátricas a las clínicas endocrinas para adultos.
La clínica TS Transition sirve para presentar a las niñas con ST a los miembros del equipo endocrino multidisciplinario de adultos en un entorno pediátrico con el objetivo de apoyar una transición exitosa y establecer un seguimiento a largo plazo en la vida adulta.
El objetivo principal de este estudio fue establecer el éxito de la clínica de transición de ST, utilizando la proporción de niñas con ST que permanecen en seguimiento endocrino de adultos establecido a los tres y cinco años después de la transferencia como medida de resultado primario.
El objetivo secundario fue establecer si las recomendaciones descritas en la Sociedad Europea de Endocrinología con respecto al seguimiento de las complicaciones cardiovasculares (hipertensión, dilatación y disección aórtica) y la terapia de reemplazo hormonal (TRH) se cumplieron después del traslado a los servicios para adultos.
Las recomendaciones incluyen listas de verificación, que se pueden utilizar durante el proceso de transición para garantizar que se monitoreen los parámetros adecuados.
Las complicaciones cardiovasculares son la causa más común de mortalidad temprana y las investigaciones han demostrado una reducción de la esperanza de vida en 10 años en pacientes con ST.
Además, se ha demostrado que el uso adecuado de TRH reduce las hospitalizaciones por fracturas osteoporóticas y accidentes cerebrovasculares.
Por ello los autores se centraron en evaluar el cumplimiento de las recomendaciones para estos parámetros.
Las recomendaciones actuales para la monitorización cardíaca sugieren realizar ecografía transtorácica (ETT) o resonancia magnética cardíaca (RMC) cada 5 años en pediatría y cada 10 años en servicios de adultos en ausencia de enfermedad o anomalía cardíaca significativa.
Si existe una anomalía cardíaca como la válvula aórtica bicúspide (BAV) o la coartación de la aorta (CoA), la recomendación es realizar ETT/CMR cada 2-3 años o cada 6 a 12 meses, respectivamente.
Se sugiere controlar la PA anualmente y el tratamiento debe iniciarse de manera oportuna si está indicado en forma de betabloqueante, bloqueador del receptor de angiotensina o ambos.
La terapia de reemplazo hormonal en el síndrome de Turner es importante para lograr una masa ósea adecuada y mantener una función reproductiva óptima, además de facilitar el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios.
La inducción puberal, en presencia de insuficiencia ovárica, debe iniciarse a la edad de 11 a 12 años con dosis incrementales de estradiol hasta alcanzar una dosis adulta de reemplazo a lo largo de 2 a 3 años.
Se sabe que el β-estradiol (E2) es más fisiológico en comparación con las formas sintéticas y, por lo tanto, se recomienda, prefiriéndose la vía transdérmica a la vía oral para evitar el metabolismo de primer paso.
Un estudio previo analizó las tendencias de reemplazo de estrógenos en una gran población de pacientes con ST (n = 627) y mostró que la administración de E2 oral y transdérmico aumentó colectivamente en 2010 en comparación con el uso antes de 1995, lo que refuerza las recomendaciones de uso preferencial de E2 establecidas por la Sociedad Europea de Endocrinología.
La progesterona se agrega después de 2 a 3 años de estrógeno sin oposición o después de que se haya producido un sangrado intermenstrual inicial.
La terapia de reemplazo hormonal, con estrógenos y progesterona, debe continuarse hasta alcanzar la edad de la menopausia natural.
En síntesis, el síndrome de Turner (ST) es la anomalía cromosómica más común en las mujeres.
Sigue siendo un desafío establecer y mantener un seguimiento a largo plazo después de la transición a los servicios endocrinos para adultos, para permitir una vigilancia esencial de por vida de la hipertensión y las enfermedades cardiovasculares, y un reemplazo hormonal óptimo.
Se estableció una clínica de transición del ST con el objetivo de apoyar la transferencia exitosa y establecer un seguimiento a largo plazo en los servicios endocrinos para adultos.
Los objetivos fueron evaluar el éxito del servicio de transición de estas pacientes principalmente en lograr y mantener el seguimiento después de la transferencia a servicios para adultos y evaluar la idoneidad de la vigilancia de la salud después de la transición con un enfoque específico en el monitoreo cardíaco y el reemplazo hormonal.
Se utilizó una base de datos departamental para identificar a los jóvenes cuya atención se había transferido a servicios endocrinos para adultos.
Se utilizó un registro de caso electrónico para obtener asistencia clínica e información clínica relevante sobre monitorización cardiovascular y terapia de reemplazo hormonal (TRH).
Cuarenta y seis (n=46) jóvenes transferidos a servicios endocrinos para adultos durante el período observado de 20 años, 1998-2017 constituyeron el universo de estudio.
Treinta y seis (n=36) se habían transferido antes de 2015, de los cuales dieciséis (n=16, 44%) se perdieron durante el seguimiento a largo plazo a los 5 años.
En general, 41 (89%) pacientes han tenido vigilancia por imágenes cardíacas desde su transferencia.
Sin embargo, solo 30 (73%) de ellos se llevaron a cabo con las frecuencias recomendadas.
A las 20 mujeres en el seguimiento establecido se les realizaron imágenes cardíacas.
Cinco de los 46 (11%) pacientes no tuvieron ningún control cardiovascular documentado.
A cuarenta (86,9%) mujeres se les ha realizado una medición de la PA.
Diecinueve de las 20 mujeres que se encuentran en un seguimiento establecido de 5 años tienen presión arterial documentada.
Cinco (11%) mujeres no reciben TRH, mientras que dos (4%) siguen recibiendo TRH solo con estrógenos.
Treinta y siete (80,4%) mujeres reciben TRH combinada, sólo ocho (6%) toma la forma recomendada de estradiol. Dos (4%) no reciben TRH debido a la función ovárica normal.
El ST es un trastorno complejo que requiere atención multidisciplinaria durante toda la vida y se beneficiaría de una transición fluida de la atención médica entre los servicios pediátricos y para adultos.
Los pacientes con ST siguen teniendo un riesgo de mortalidad tres veces mayor que la población general en todas las causas principales de muerte.
Las muertes relacionadas con enfermedades cardiovasculares representan el 40% de este exceso de riesgo y, por lo tanto, es esencial asistir a una clínica para adultos adecuada más allá de la atención pediátrica.
Después de la Reunión Internacional sobre el Síndrome de Turner de 2016, se emitieron orientaciones claras que sugieren la detección y el momento óptimos para la realización de imágenes cardiovasculares durante la transición y la vida adulta y que deben adoptarse para quienes hacen la transición después de este período.
Además, es imperativo realizar un seguimiento periódico de los factores de riesgo modificables de enfermedades cardiovasculares, como la hipertensión, la obesidad y el síndrome metabólico.
La carga sanitaria impuesta por el riesgo de por vida de comorbilidades asociadas al ST es más difícil de cuantificar.
La vigilancia recomendada para detectar complicaciones endocrinas y otras complicaciones orgánicas, con una intervención oportuna, debe continuar con la frecuencia recomendada a lo largo de toda la vida.
En respuesta a las orientaciones y recomendaciones internacionales esbozadas por la Endocrine Society, en 1998 se creó inicialmente una clínica de transición para el ST en el Royal Hospital for Children de Glasgow.
Posteriormente, la clínica de ST Pediátrica y de Transición ha compartido ubicación con la clínica designada para Adultos desde 2015, brindando atención a niñas y mujeres en el oeste de Escocia en un solo sitio.
El proceso de transición se planifica y organiza y utiliza materiales específicos de ST, incluidas listas de verificación que describen la frecuencia recomendada de las investigaciones y documentos de resumen clínico para ayudar en la comunicación entre los equipos pediátricos y de adultos.
Esta revisión de la clínica TS Transition destaca que un número sustancial de niñas en esta clínica no están en seguimiento endocrino adulto establecido a los tres y cinco años después de la transferencia y es mayor que lo informado anteriormente en otros centros.
Sin embargo, los autores han observado que la mayoría de las niñas que no se encuentran en un seguimiento endocrino de adultos establecido asisten a clínicas de otras especialidades, incluidas Cardiología, Gastroenterología, Otorrinolaringología y Dermatología.
Infieren que las mujeres jóvenes que acuden a clínicas distintas a la de endocrinología de adultos no han comprendido la necesidad de un seguimiento de por vida en este servicio.
No está claro si este grupo de mujeres jóvenes, que no reciben seguimiento endocrino regular de adultos mientras asisten a otras clínicas especializadas, están recibiendo el seguimiento, el reemplazo hormonal y la vigilancia necesarios recomendados en las clínicas de Turner para adultos.
Las mujeres jóvenes que se pierden durante el seguimiento endocrino no reciben suficiente reemplazo de estrógeno ni control cardiovascular según los datos disponibles en un historial médico clínico electrónico.
Además, la monitorización cardíaca más allá de la identificación inicial de anomalías cardíacas congénitas sigue siendo un aspecto integral de la atención del paciente con ST durante toda la vida.
El consenso internacional recomienda realizar imágenes cardíacas (ya sea ecografía transtorácica o resonancia magnética cardíaca) en el momento del diagnóstico y en ausencia de anomalía cardíaca en un intervalo de 5 años en atención pediátrica y en un intervalo de 10 años en atención de adultos, excepto en mujeres embarazadas a las que se recomienda someterse a más imágenes.
En presencia de hipertensión o anomalías cardíacas (válvula aórtica bicúspide y coartación previa) se recomienda un seguimiento más frecuente.
A las mujeres que estaban en seguimiento establecido se les midieron regularmente la presión arterial en clínicas de cardiología o endocrinología para adultos y se les realizaron imágenes cardíacas a los intervalos recomendados según un riesgo predeterminado de disección aórtica.
Si bien la orientación es realizar una monitorización cardíaca adicional durante el embarazo, este fue solo el caso de una paciente.
Entre las muchas complicaciones del ST, la insuficiencia gonadal ocurre en casi todas las pacientes, lo que resulta en infertilidad y en la mayoría de los casos ausencia de pubertad.
En un pequeño número de pacientes, se produjo la pubertad espontánea, pero existe un mayor riesgo de insuficiencia ovárica, por lo que se recomienda un seguimiento regular.
De manera similar, para las mujeres posmenopáusicas, el riesgo de desarrollar comorbilidades debido a la falta de estrógenos, como la osteoporosis, es el mismo en pacientes con ST con insuficiencia ovárica, por lo que se recomienda comenzar la terapia de reemplazo hormonal desde los 11 o 12 años hasta la edad. de la menopausia.
Excepto por una pequeña proporción de mujeres que previamente han tenido un inicio normal de la pubertad y tienen menstruaciones regulares, la mayoría de las mujeres de esta cohorte reciben una forma combinada de reemplazo hormonal.
La recomendación es utilizar estrógeno natural; se encontró que sólo un pequeño número de mujeres toman la forma recomendada de estradiol y un número aún menor utiliza una preparación transdérmica recomendada.
La mayoría de las pacientes con ST reciben etinilestradiol, que es una forma sintética; este es un tema que requiere atención tanto para las mujeres en transición actuales como para las futuras.
Más recientemente, el equipo pediátrico ha pasado a utilizar un estrógeno fisiológico con preferencia a la vía transdérmica.
En el futuro, esta información debe compartirse con el equipo de adultos durante la transición para garantizar que se utilice la TRH adecuada.
Además, una proporción de mujeres en esta cohorte reciben un mantenimiento inadecuado con TRH solo con estrógeno o sin TRH prescrita, sin que se identifique ninguna razón evidente para esto en su historial clínico.
Se observó que todas estas mujeres se perdieron durante el seguimiento a largo plazo.
La TRH con estrógeno de forma única en mujeres aumenta el riesgo de cáncer de endometrio, por lo que se prescribe rutinariamente progesterona con estrógeno para contrarrestar los efectos proliferativos en el endometrio.
Los autores creen que varios factores pueden explicar por qué un número sustancial de niñas se pierden en el seguimiento endocrino en el propio centro.
La edad promedio de transferencia de 18 años en la clínica de los autores probablemente coincide con transiciones sociales y educativas.
Además de abandonar la clínica pediátrica de ST, es probable que las niñas tomen otras decisiones de vida con respecto a su educación y carrera profesional que pueden requerir abandonar el hogar familiar.
Es posible que asistir a una clínica para adultos no tenga prioridad sobre estos cambios, especialmente si no se ha aprovechado la oportunidad de discutir el seguimiento continuo de la salud, más allá del crecimiento y la pubertad, mientras estas niñas están en la clínica pediátrica o de transición.
Esta revisión ha destacado que el modelo actual de transición no logra establecer y mantener la asistencia a una clínica endocrina para adultos y, por lo tanto, no logra brindar el seguimiento y la intervención necesarios para mantener la salud de las mujeres con ST más allá de los servicios pediátricos.
Los cambios al modelo de transición actual podrían incluir el uso de un coordinador de transición, cuya función sería brindar información importante sobre la salud a las mujeres jóvenes con ST, enviar recordatorios sobre las próximas citas y seguir siendo un punto de contacto hasta que las mujeres jóvenes estén en seguimiento endocrino adulto establecido arriba.
Además, involucrar a las familias y a los pacientes con ST para abordar sus inquietudes específicas y brindarles información y orientación por escrito antes de la transición podría mejorar la retención.
Los servicios en el oeste de Escocia introducirán una clínica especializada en ST para adultos con pediatras que asistirán a múltiples visitas para seguir siendo un contacto y un vínculo visible.
Anteriormente se ha demostrado que la combinación de un enfoque estructurado con un coordinador de transición oficial y la asistencia del pediatra a una primera cita clínica para adultos condujo a un proceso de transición más eficiente y fue preferido por las familias.
* Zahra B, Sastry A, Freel M, Donaldson M, Mason A. Turner syndrome transition clinic in the West of Scotland: a perspective. Front Endocrinol (Lausanne). 2023 Sep 1;14:1233723. doi: 10.3389/fendo.2023.1233723. PMID: 37720538; PMCID: PMC10503432.
