Estratificación y manejo del riesgo en el Síndrome de QT largo congénito
Investigadores que se desempeñan en el Departamento de Cardiología del Centro de Salud de la Universidad McGill, de Montreal, Canadá. publicaron un artículo de revisión en la edición del 27 de junio de 2025 del Reviews in Cardiovascular Medicine (RCM), que se ocupó de la estratificación y manejo del riesgo en el Síndrome de QT largo congénito*.
Esta publicación será la base de la NOTICIA DEL DÍA de hoy de CARDIOLATINA.
Los autores comentaron introduciendo el tema que el síndrome de QT largo congénito (LQTs), descrito por primera vez por Jervell y Lange-Nielsen en 1957, es una canalopatía cardíaca hereditaria caracterizada por una anormalidad de la repolarización, caracterizada por un intervalo QT prolongado en el electrocardiograma (ECG).
Esta condición predispone a las personas a síncope recurrente y arritmias fatales como torsade de pointes (TdP) y muerte súbita cardíaca.
Desde su descripción inicial, se han logrado avances significativos en la comprensión de la predisposición genética subyacente, la presentación clínica y el manejo de esta condición.
Se han identificado mutaciones genéticas causantes de enfermedades en el 75% de los casos de LQT y se dividen en subtipos basados en la alteración genética subyacente.
Los genes que codifican los canales iónicos cardíacos, con KCNQ1 , KCHN2 , SCN5A representan la mayoría de las variantes patogénicas comunes en los subtipos 1, 2 y 3 de LQT respectivamente.
A pesar de los conocimientos crecientes en la correlación genotipo-fenotipo para terapias genéticas específicas en LQT, los diferentes grados de penetrancia y expresión fenotípica plantean un desafío diagnóstico significativo.
Además, optimizar la reducción del riesgo en LQT sigue siendo una preocupación.
Los desarrollos recientes como la incorporación de inteligencia artificial (IA) para la interpretación de ECG, terapias específicas genotipo-fenotipo y terapias genéticas emergentes pueden hacer posible la medicina personalizada en LQT en un futuro cercano.
Esta revisión tuvo como objetivo proporcionar una síntesis actualizada de la comprensión actual de los LQT, centrándose en el diagnóstico, la estratificación del riesgo, las herramientas actuales y novedosas para los desarrollos terapéuticos en el manejo de pacientes con LQT.
Reiterando a manera de síntesis lo expresado más arriba, debe subrayarse que el síndrome de QT largo congénito (SQTL) es una cardiopatía hereditaria derivada de anomalías de la repolarización cardíaca.
Desde su descripción inicial por Jervell y Lange-Nielsen en 1957, la comprensión de esta afección ha aumentado drásticamente.
El diagnóstico de SQTL congénito se basa en la historia clínica del paciente, junto con las características del electrograma y una variante genética que se identifica en aproximadamente el 75 % de los casos.
La estratificación adecuada del riesgo implica numerosos factores, siendo los β-bloqueantes la piedra angular del tratamiento.
Avances recientes, como la incorporación de inteligencia artificial (IA) para la interpretación del electrocardiograma (ECG), terapias específicas para genotipo-fenotipo y terapias génicas emergentes, podrían hacer realidad la medicina personalizada para el SQTL en un futuro próximo.
Los algoritmos de IA, especialmente aquellos basados en aprendizaje automático, pueden analizar electrocardiogramas (ECG) con mayor precisión y eficiencia que los métodos tradicionales, identificando patrones sutiles que podrían pasar desapercibidos para los médicos.
Los algoritmos de IA, como las redes neuronales, pueden analizar grandes cantidades de datos de ECG para identificar patrones asociados con el SQTL, incluyendo la prolongación del intervalo QTc, que es un indicador clave de la enfermedad.
Algunos modelos de IA pueden predecir el riesgo de desarrollar SQTL o complicaciones asociadas, basándose en datos de ECG y otra información clínica.
Los estudios han demostrado que los modelos de IA pueden lograr una mayor precisión en el diagnóstico del SQTL en comparación con los métodos convencionales, lo que puede llevar a intervenciones más tempranas y tratamientos más efectivos.
Los algoritmos de IA pueden ser entrenados para detectar la prolongación del intervalo QTc con alta precisión, incluso en situaciones donde la prolongación es sutil o intermitente, lo que es crucial para el diagnóstico temprano.
Los dispositivos de ECG móviles habilitados con IA pueden brindar un monitoreo conveniente y preciso del intervalo QTc, permitiendo una evaluación más completa de la carga de prolongación del intervalo QTc en pacientes con SQTL.
Respecto a los beneficios potenciales de la IA en el diagnóstico del SQTL, debe subrayarse:
• Mayor precisión y eficiencia en el diagnóstico:
La IA puede ayudar a detectar el SQTL con mayor precisión y rapidez que los métodos tradicionales, reduciendo el tiempo de diagnóstico y permitiendo una intervención temprana.
• Detección temprana de casos asintomáticos:
Los algoritmos de IA pueden detectar la prolongación del intervalo QTc en pacientes asintomáticos, lo que podría llevar a la detección de casos que de otro modo pasarían desapercibidos.
• Mejor estratificación del riesgo:
La IA puede ayudar a identificar a los pacientes con mayor riesgo de complicaciones, lo que permite una atención más personalizada y la implementación de medidas preventivas.
• Desarrollo de nuevas herramientas de diagnóstico:
La IA puede impulsar el desarrollo de nuevas herramientas y tecnologías para el diagnóstico del SQTL, como dispositivos de ECG móviles habilitados con IA y algoritmos de análisis más avanzados.
Se plantean nuevos desafíos y consideraciones:
• Sesgos en los datos:
Es importante garantizar que los algoritmos de IA se entrenen con datos diversos y representativos para evitar sesgos en el diagnóstico.
• Preocupaciones sobre la privacidad del paciente:
Es crucial proteger la privacidad de los datos del paciente al utilizar la IA para el diagnóstico del SQTL.
• Interpretación de los resultados de la IA:
Es importante que los médicos puedan interpretar los resultados de los algoritmos de IA y utilizarlos de manera efectiva en su práctica clínica.
En resumen, la IA tiene el potencial de transformar el diagnóstico del SQTL al mejorar la precisión, la eficiencia y la detección temprana de la enfermedad.
Si bien existen desafíos que deben abordarse, la aplicación de la IA en este campo ofrece una gran promesa para mejorar los resultados de los pacientes con SQTL.
En síntesis, esta revisión resumió la comprensión actual de los SQTL congénitos, centrándose en la estratificación del riesgo, las intervenciones terapéuticas actuales y los avances en su manejo.
Al someter as discusión estas consideraciones, los autores precisaron que a pesar de una mayor comprensión, los LQT siguen representando un desafío diagnóstico y de manejo en la práctica clínica diaria.
Si bien la identificación de variantes patogénicas clave y el desarrollo de estrategias de tratamiento específicas para cada subtipo han mejorado significativamente los resultados de los pacientes, muchos permanecen infradiagnosticados o mal diagnosticados debido a las limitaciones de las herramientas diagnósticas actuales, especialmente aquellos con fenotipo oculto o limítrofe.
El sobrediagnóstico también sigue siendo preocupante, ya que la interpretación errónea del intervalo QTc puede llevar a intervenciones innecesarias, como la implantación de un CDI y el uso de medicamentos a largo plazo.
En la era de la tecnología, las herramientas basadas en IA ofrecen una solución prometedora para la detección de anomalías sutiles en el ECG, a través de algoritmos de aprendizaje profundo.
Además, la integración de la IA con tecnologías portátiles, como los registros de una sola derivación basados en relojes inteligentes, podría facilitar aún más el diagnóstico oportuno, potenciando el monitoreo dirigido por el paciente.
Sin embargo, los desafíos inherentes, como la validación de datos en una población diversa, la transparencia en la toma de decisiones basada en algoritmos y las preocupaciones con respecto a la privacidad de los datos, deben abordarse antes de la adopción generalizada de estas herramientas.
Además de la detección y el diagnóstico tempranos, el manejo del QTL se está orientando hacia el tratamiento basado en el genotipo.
El reciente interés en las terapias de reemplazo génico, como SupRep y CRISPR, ofrece una oportunidad para la medicina de precisión en el futuro cercano.
Como conclusión, el síndrome de QTL es una cardiopatía hereditaria que se produce como resultado de una repolarización cardíaca desadaptativa.
Es fundamental que los médicos evalúen la presentación clínica del paciente, sus antecedentes familiares y los resultados de las pruebas genéticas, junto con la medición del intervalo QT en el ECG.
Si bien un diagnóstico erróneo de QTL puede ser fatal, el sobrediagnóstico erróneo también puede tener consecuencias importantes para toda la vida.
En la era de la medicina de precisión, hay un cambio de paradigma en la atención clínica de estos pacientes, con la posibilidad de brindar una terapia centrada en el paciente en un futuro cercano.
Palabras clave: síndrome de QT largo Prolongación del intervalo QT estratificación del riesgo
* Ranganathan D, Grondin S, Hadjeres R, Joza J. Congenital Long QT Syndrome: A Focus on Risk Stratification and Management. Rev Cardiovasc Med. 2025 Jun 27;26(6):36779. doi: 10.31083/RCM36779. PMID: 40630465; PMCID: PMC12230828.
