Casos

Enfermedad de Fabry en paciente masculino de 18 años

Dr. Guillermo Mazo
Dr. Guillermo Mazo
Argentina

Presentación del caso

  • Masculino 18 años de edad, soltero,
  • M de C: control clínico ingreso a profesorado de educación física 2015
  • Antecedentes familiares: madre con MCH, 2 tíos fallecidos con ACV (jóvenes). 2 tías una con mutación genética y otra sana, 2 hermanas mujeres sanas.
  • Hábitos: práctica deportiva amateur
  • Medicación: ninguna
  • Antecedentes patológicos: no refiere
  • Antecedentes de la enfermedad actual: consulta por control clínico, observándose EV frecuentes,
  • Examen físico: buen estado general, peso: 82 kg, altura 1,69 cm, TA: 124/76 mmhg, ausencia de ingurgitación yugular, Choque de la punta en 5to espacio intercostal izquierdo, 2 cm fuera de la línea clavicular media. Ausencia de frémito palpándose y auscultándose ritmo regular, con 4 ruidos positivos. Resto sin particualridades.

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