Mosaic Turner syndrome in young woman with severe restrictive cardiomyopathy

Dr. Raimundo Barbosa Barros
Brazil

Case presentation

Id: ACN, 28, female, born and raised in Fortaleza, Ceara, Brazil.
Main Complaint «shortness of breath and chest beater”.
Patients with a history of «bone disease» since childhood. Three months ago presenting palpitations and dyspnea.
Sought assistance in our service because the doctor has prescribed an antiarrhythmic drug that could only be administered in the emergency room.

HPP: Accompanied by orthopedics service for suspected Escobar syndrome. Patient with ectopic kidney and suspected hepatic hemangioma.
Also accompanied by a geneticist

Physical examination: webbed neck, difficulty opening mouth and limbs, keloid formation.

TransThoracic Echo FE 44% important Increase biatrial size. Ventricular Myocardium: Granular appearance suggestive of myocardial infiltrative cardiomyopathy. Left and right ventricles with normal dimensions. Mild mitral and tricuspid regurgitation. Calculated Pulmonary artery systolic pressure = 40 mmHg. Normal pericardium.

Trans-esophageal echocardiography: thrombus in both left and right atria, carpeting and thrombus in the right atrium ceiling.

Karyotype: Mosaic Turner Syndrome.
Initially treated with beta-blockers, amiodarone and warfarin.
Readmitted to our service recently to endomyocardial biopsy (we are awaiting the results).

Questions:

1.ECGs diagnosis?
2.Wich is the posible cause of infiltrative cardiomyopathy?

Apresentaçao do caso

Id: ACN, 28 anos, feminina, natural e procedente de Fortaleza, Ceará Brazil.

Queixa Principal: “falta de ar e batedeira no peito”.
Paciente com histórico de “doença dos ossos” desde a infância. Há três meses apresentando palpitações e dispnéia.
Procurou assistência em nosso serviço porque o médico receitou-lhe uma medicação antiarritmica que só poderia ser administrada na sala de emergência.

HPP: paciente acompanhada na ortopedia por suspeita de Síndrome de Escobar. Portadora de rim ectópico e suspeita de hemangioma hepático.
Acompanhada por geneticista –

Exame físico: pescoço alado, dificuldade de abertura bucal e dos membros, formação de quelóides.

ECO Transtorácico: FE 44% Aumento importante biatrial. Aspecto granuloso do miocárdio sugestivo de miocardiopatia infiltrativa. Ventrículos esquerdo e direito de dimensões normais. Insuficiência mitral e insuficiência tricúspide leves. Pressão sistólica da Artéria Pulmonar calculada = 40mmHg. Pericárdio normal

Ecocardiograma Trans-esofágico: trombos em ambas as aurículas esquerda e direita, e trombo atapetando no teto do átrio direito.

Cariótipo: Síndrome de Turner (Mosaico)
Inicialmente medicada com beta-bloqueadores, amiodarona e warfarina.
Reinternada no nosso serviço recentemente para realização de biopsia endomiocárdica (estamos aguardando o resultado).