10.04.2019

Ablación epicárdica en las miocardiopatías genéticas

Firmado por Carlo Pappone y cols, un suplemento del European Heart Journal de marzo último se ocupó de abordar un tema candente al que consideran los propios autores como una nueva frontera: el de la ablación epicárdica en las miocardiopatías genéticas*.

Señalan como introducción que la muerte cardíaca súbita (MSC) es la principal causa de muerte en los países occidentales.

En las poblaciones generales de los Estados Unidos, Europa y China, la MS ocurre a una tasa estimada de 50 a 100 por 100 000 personas anualmente.

La posibilidad de MSC aumenta con la edad, siendo la incidencia más alta para los hombres que para las mujeres en todas las edades. El síndrome de Brugada (BrS por sus siglas en inglés) y varias miocardiopatías, incluida la miocardiopatía dilatada (DCM por sus siglas en inglés), la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (ARVC por sus siglas en inglés), la no compactación del ventrículo izquierdo (LVNC por sus siglas en inglés) y la miocardiopatía hipertrófica (CMH por sus siglas en inglés), comparten mutaciones genéticas comunes y están asociadas a un sustrato arritmogénico (AS por sus siglas en inglés) y mayor riesgo de muerte súbita debido a arritmias ventriculares (AV) malignas.

En general, la prevención de la MS en pacientes con miocardiopatía puede implicar el uso de un cardiodesfibrilador implantable (CDI) y / o una terapia farmacológica. 

El cardiodesfibrilador implantable se recomienda para cualquier paciente que haya sobrevivido a un paro cardíaco previo o que haya documentado taquicardia / fibrilación ventricular (TV / FV). 

Además, el CDI también se recomienda para pacientes con miocardiopatía dilatada con una fracción de eyección ≤35% a pesar de ≥3 meses de terapia farmacológica óptima, pacientes con DCM con una mutación del gen LMNA confirmada y factores de riesgo clínicos, pacientes con ARVC con TV sostenida, hemodinámicamente bien tolerados, pacientes con no compactación del VI, pacientes con miocardiopatía chagásica y una fracción de eyección del ventrículo izquierdo <40%, o pacientes con HCM con TV espontánea sostenida que produce síncope o compromiso hemodinámico.

La identificación de pacientes “de alto riesgo” para recomendar para terapia farmacológica, CDI y / o ablación puede ser difícil. 

En DCM, las pruebas autonómicas no son factores predictivos significativos de riesgo. 

Las pautas para el uso de CDI en pacientes con LVNC son generalmente las mismas que para DCM, lo que significa que existe una dificultad para distinguir a los pacientes de “alto riesgo” y “de bajo riesgo”. 

La intervención farmacológica puede provocar efectos secundarios intolerables que son especialmente difíciles de soportar para los jóvenes durante toda la vida. 

Los CDI se asocian con demasiada frecuencia con descargas inapropiadas, fracturas / fallas del electrodo e infecciones del dispositivo, por no mencionar la necesidad de reemplazar la batería, lo que nuevamente expone al paciente al riesgo de infección. 

Un aumento en la administración de descargas se asocia con un aumento de la mortalidad, y se discute si esto es indicativo de la progresión de la enfermedad o los efectos del CDI en sí. 

Los estudios han sugerido que el aturdimiento miocárdico puede ocurrir como resultado de la administración de un shock eléctrico, que a su vez puede conducir a una actividad eléctrica sin pulso y a una muerte súbita. 

Aquí surge la pregunta: ¿cómo podemos predecir qué pacientes realmente sufrirán una TV / FV letal? y por lo tanto, ¿se beneficiaría en general de la intervención médica, a pesar de todas las consecuencias indeseables de esa intervención? 

El mapeo epicárdico utilizado para los pacientes con BrS puede proporcionar la respuesta a esta pregunta para los pacientes con miocardiopatía. El sustrato identificado puede ablacionarse para prevenir la recurrencia de la TV / FV, reduciendo o eliminando la necesidad de terapia de choque.

Los autores informan de una familia en la que se encontró una mutación de SCN5A tanto en el padre como en la hija que presentaron diferentes fenotipos: el padre con LVNC y la hija con BrS, lo que sugiere que el gen SCN5A puede ser importante en los casos de superposición entre BrS y estas diversas otras miocardiopatías y arritmias 

Además, informan de otra familia en la que se encontró una mutación MYBPC3 en un padre, una hija y un hijo, pero también presentaron diferentes fenotipos: el padre con HCM y la hija y el hijo con BrS, sugiriendo pacientes con miocardiopatías o BrS que exhiben las mutaciones sarcoméricas la pueden tener vías genéticas comunes que, en última instancia, divergen en diferentes fenotipos. 

En general, la prevención de MS puede implicar el uso de un cardesfibrilador implantable y / o terapia farmacológica. Sin embargo, los pacientes continúan experimentando dificultades con este tratamiento. El mapeo epicárdico junto con el test de ajmalina utilizado para identificar el sustrato en pacientes con BrS puede usarse para identificar y ablacionarlo en pacientes con miocardiopatía, evitando así la recurrencia de taquicardia / fibrilación ventricular y reduciendo o eliminando la necesidad de shock o terapia farmacológica. 

Como conclusiones, manifiestan que la identificación y la ablación del sustrato en miocardiopatías, incluyendo ARVC, LVNC, HCM y DCM, se pueden lograr utilizando las técnicas disponibles actualmente para el tratamiento del sustrato en pacientes con BRS, evitando la recurrencia de TV / FV y reduciendo o eliminando la necesidad para la terapia de choque. 

El mapeo electroanatómico tridimensional junto con el test de ajmalina es importante para revelar el alcance del sustrato a ablacionar. 

Demostraron por primera vez una familia con una mutación sarcomérica compartida puede presentar diferentes fenotipos: HCM o BrS. Los estudios futuros y los tiempos de seguimiento más prolongados permitirán comprender el potencial terapéutico de esta terapia de ablación guiada por el mapeo y el test de ajmalina.

* Pappone C, Monasky M, Ciconte G. Epicardial ablation in genetic cardiomyopathies: a new frontier. Eur Heart J Suppl. 2019 Mar;21(Suppl B):B61-B66. doi: 10.1093/eurheartj/suz028. Epub 2019 Mar 29.

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