Amiloidosis cardíaca
Investigadores pertenecientes a instituciones cardiológicas de Singapur, Tailandia, Hong Kong, R. P. China, Taiwan, Malasia e India publicaron en la edición del 6 de julio de 2022 del Clinical Cardiology una serie de recomendaciones clínicas para el diagnóstico y seguimiento de pacientes con miocardiopatía amiloide por transtiretina de aplicacción en sus respectivos países asiáticos*.
Plantean en el inicio a manera de contexto, que la amiloidosis es una enfermedad sistémica debilitante caracterizada por el depósito extracelular de proteínas amiloides mal plegadas insolubles en uno o más órganos.
La amiloidosis cardíaca, una causa poco reconocida de insuficiencia cardíaca (IC), conduce a una miocardiopatía restrictiva causada por el depósito extracelular de proteínas en el miocardio y es el principal contribuyente al mal pronóstico en pacientes con amiloidosis sistémica.
Si bien más de 30 proteínas pueden formar las fibrillas amiloides responsables de la amiloidosis cardíaca, la inmunoglobulina monoclonal amiloide de cadena ligera (AL) y la transtiretina amiloide (ATTR) son los dos tipos principales de amiloide que se infiltran en el corazón.
Cabe destacar que la ATTR se puede encontrar en pacientes con (tipo hereditario) o sin defectos genéticos (tipo natural).
Si bien la miocardiopatía amiloide por transtiretina (ATTR-CM, por sus siglas en inglés) históricamente se ha considerado poco común, una estimación de la prevalencia «en la vida real» sigue siendo un desafío porque los médicos con frecuencia no la reconocen a pesar qie conduce a una reducción de la calidad de vida y la muerte.
Después de un diagnóstico de ATTR-CM en pacientes no tratados, la mediana de supervivencia sigue siendo baja.
Recientemente se han publicado las guías del Grupo de trabajo sobre enfermedades del miocardio y el pericardio de la Asociación Americana del Corazón (AHA) y la Sociedad Europea de Cardiología (ESC). publicadas para guiar la práctica clínica y facilitar la conformidad del manejo al cubrir las estrategias actuales de diagnóstico y tratamiento para pacientes con ATTR-CM.
Es de destacar que la identificación temprana de las personas afectadas se ha destacado como un factor crítico en la optimización de los resultados terapéuticos.
Guías del Grupo de Trabajo Conjunto de la Sociedad de Circulación Japonesa sobre el diagnóstico y manejo de la amiloidosis cardíaca se publicaron en 2020, con un simple sistema de estadificación que combina troponina T cardíaca de alta sensibilidad, péptido natriurético cerebral (BNP) y tasa de filtración glomerular estimada, más recientemente reportado como útil para predecir el pronóstico en pacientes japoneses con ATTR-CM de tipo natural.
The Taiwan Society de Cardiología y la Sociedad de Medicina Nuclear de la República de China respaldan la aplicación de la gammagrafía con pirofosfato de tecnecio-99m ([99m]Tc-PYP) en el diagnóstico de ATTR-CM.
Sin embargo, no se dispone de pautas y recomendaciones similares para otros Países asiáticos.
La NOTICIA DEL DÍA comentará este artículo con la convicción que lo expresado en el mismo es similar respecto a nuestros países latinoamericanos y su realidad coincidente con la asiática en muchos aspectos.
Este artículo de revisión proporciona recomendaciones prácticas para el diagnóstico y seguimiento de pacientes con ATTR-CM en Asia, destacando la necesidad de pautas adicionales para apoyar a una población amplia y diversa, considerar diferentes sistemas de atención médica y disponibilidad de pruebas de diagnóstico, y proporcionar un algoritmo flexible pero sólido.
La amiloidosis cardíaca, incluida la ATTR-CM, no está ampliamente reconocida en la literatura científica asiática, lo que sugiere que puede estar infradiagnosticada.
Un estudio japonés ha revelado una tendencia creciente en la mortalidad asociada con la amiloidosis y, en particular, un marcado aumento de la mortalidad. entre los hombres en los últimos 6 años.
Además, mientras que las pautas de la AHA detallan el uso de pruebas y técnicas de imagen fácilmente disponibles para permitir un diagnóstico preciso y no invasivo de ATTR-CM (sin biopsias endomiocárdicas confirmatorias), las variaciones de la práctica regional en Asia pueden limitar el acceso a la asistencia sanitaria, disponibilidad de pruebas específicas y experiencia en la evaluación de imágenes diagnósticas. En consecuencia, la ruta general del paciente también puede variar entre los diferentes sistemas de atención médica.
Este manuscrito se basa principalmente en una discusión en una reunión del panel de expertos titulada «Recomendaciones clínicas para diagnosticar/controlar pacientes con ATTR-CM en Asia», celebrada virtualmente el 26 de marzo de 2021.
La experiencia clínica en Asia sugiere que una prueba de caminata de 6 minutos es una herramienta útil para monitorear la respuesta al tratamiento y la progresión en pacientes sin neuropatía concomitante significativa, dado que es barata, reproducible y universalmente disponible.
Las concentraciones de biomarcadores cardíacos, como el pro-BNP sérico N-terminal y la troponina cardíaca de alta sensibilidad sérica, también son herramientas de monitoreo útiles.
Aún no se ha establecido el papel de las modalidades de imagen en la evaluación de la respuesta a la terapia.
Sin embargo, los estudios en curso están evaluando actualmente el valor de la RMC en el seguimiento de pacientes con ATTR-CM.
La ecocardiografía también se puede utilizar para controlar la enfermedad (cada 6 meses). La concentración de TTR en plasma y los niveles de prealbúmina también son marcadores potencialmente valiosos, aunque el uso y la disponibilidad de la concentración de TTR en plasma parecen variar según el centro y el país y no está ampliamente disponible en este continente.
La evaluación del volumen extracelular por RMC es una técnica emergente para monitorear la respuesta al tratamiento y la progresión, y es predictiva independiente tanto del pronóstico como de la progresión de la enfermedad; este enfoque permite la detección y evaluación tempranas de la infiltración de amiloide en el miocardio.
La evidencia para demostrar el papel de la prueba de estrés con ejercicio cardiopulmonar en el seguimiento de pacientes con ATTR-CM sigue siendo escasa y, además, puede no ser técnicamente práctica para aquellos pacientes que viven con esta enfermedad de deterioro crónico.
La frecuencia de seguimiento de la respuesta al tratamiento y la progresión de la enfermedad en Asia debe reflejar cualquier consideración práctica para los pacientes con ATTR-CM, como la facilidad de acceso al centro médico.
Lo ideal es programar un seguimiento clínico (en un centro terciario/centro con experiencia en amiloide) cada 3 o 4 meses en pacientes con enfermedad estable sintomática, mientras que esto debe aumentar en frecuencia a cada 1 o 2 meses en aquellos con enfermedad progresiva dado el aumento posibilidad de rápido deterioro físico en estos individuos; donde las instalaciones médicas pueden ser limitadas o los pacientes residen en lugares remotos, el monitoreo aún debe realizarse al menos cada 6 meses como requisito mínimo.
Además, dado que la gran mayoría de los pacientes con ATTR-CM tendrán afectación neurológica concomitante, cualquier límite en la actividad diaria debe considerarse cuidadosamente al determinar la frecuencia y el tipo de control de la enfermedad.
A medida que avanza la enfermedad y el paciente se debilita más con una longevidad limitada, es posible que los médicos deseen dejar de realizar imágenes avanzadas y simplemente dejar que el centro médico local maneje los síntomas del paciente. Los planes de cuidados avanzados/cuidados paliativos deben discutirse con los pacientes dado el pronóstico (esperanza de vida de 3 a 5 años después del diagnóstico) de ATTR-CM.
Como conclusiones, los autores plantean que en Asia, la educación de pacientes, médicos generales y cardiólogos sobre ATTR-CM sigue siendo importante para aumentar la comprensión de esta afección subdiagnosticada.
Cabe destacar que se debe hacer mayor hincapié en el desarrollo de una «mentalidad consciente de la amiloidosis» en los médicos, en particular en los ecocardiógrafistas.
Si bien el diagnóstico oportuno de la amiloidosis cardíaca es un desafío, un alto nivel de sospecha clínica utilizando señales de alerta y pruebas genéticas, junto con opciones de pruebas adicionales adecuadas (dependiendo de la disponibilidad) son clave para el diagnóstico temprano.
La aparición y la creciente disponibilidad de nuevas técnicas de imagen no invasivas pueden utilizarse para proporcionar información pronóstica, eliminando potencialmente la necesidad de una biopsia endomiocárdica en algunos pacientes.
La vía de diagnóstico para pacientes con sospecha de ATTR-CM debe reconocer las diferencias en los sistemas de atención médica regionales/específicos del país, junto con la disponibilidad de pruebas posteriores y la experiencia suficiente del operador requerida para confirmar un diagnóstico.
Es de destacar que los médicos asiáticos deben tener en cuenta los escenarios equívocos e «imperfectos» en el proceso de diagnóstico de ATTR-CM, donde los resultados de las pruebas/imágenes son ambiguos o pueden confundirse por la presencia de comorbilidades complejas.
Es importante destacar que existe una necesidad continua de colaboraciones multiinstitucionales/países para optimizar el diagnóstico de ATTR-CM en una región como Asia.
Si bien se ha creado un registro de pacientes para ATTR-CM en Singapur, existe una necesidad continua de que otros países asiáticos hagan lo mismo para permitir que los datos de los pacientes se compartan entre ellos y respaldar una investigación sólida sobre ATTR-CM basada en un gran número de pacientes asiáticos.
En el futuro, una posible colaboración entre los registros establecidos (como el registro Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey) y los registros asiáticos podría permitir la comparación de las características de los pacientes y las vías/resultados de diagnóstico, con el objetivo de compartir conocimientos para optimizar el diagnóstico y el tratamiento de los pacientes. con ATTR-CM.
En resumen, las pautas para el diagnóstico y manejo de ATTR-CM en Asia deben apoyar a una población amplia y diversa, considerar los diferentes sistemas de atención médica y la disponibilidad de pruebas de diagnóstico, y proporcionar una respuesta flexible pero robusto algoritmo.
* Lin W, Chattranukulchai P, Lee AP, Lin YH, Yu WC, Liew HB, Oomman A. Clinical recommendations to diagnose and monitor patients with transthyretin amyloid cardiomyopathy in Asia. Clin Cardiol. 2022 Jul 6. doi: 10.1002/clc.23882. Epub ahead of print. PMID: 35795903.
