Avances en el diagnóstico y tratamiento de la taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica
Cardiólogos pediatras de la División Cardiología del Children’s Heart Centre, de Vancouver, Canadá, publicaron el pasado mes de enero de 2017 una revisión donde abordan el tema de los avances en el diagnóstico y tratamiento de la taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC)*.
Se introducen en el tema señalando que desde la primera descripción de las arritmias ventriculares desencadenadas por el ejercicio en 21 niños por parte de Leenhardt y cols en 1995**, el reconocimiento y comprensión de la TVPC ha mejorado sustancialmente.
La TVPC es un canalopatía hereditaria causada una alteración en el manejo intracelular de Ca2+ que aparece precisamente en edad pediátrica Se caracteriza por un patrón de ECG normal en reposo, aunque algunos pacientes (el 25%) pueden presentar bradicardia sinusal y también un intervalo QT límite, ausencia de enfermedad cardíaca estructural demostrable por los métodos habituales de estudio (ecocardiograma) y la aparición de TV bidireccional, síncope y MSC inducidos por estimulación adrenérgica, especialmente el ejercicio físico o el estrés emocional. La edad promedio al realizarse el diagnóstico suele rondar los 10 a 14 años presentando una mortalidad muy alta (30-58% antes de los 40 años en ausencia de tratamiento antiadrenérgico).
Una variedad de tratamientos están disponibles, pero llegar a un diagnóstico antes de la aparición de un paro cardíaco sigue siendo un desafío.
La mayoría de los casos están relacionados con variantes en el gen que codifica para el receptor 2 de ryanodina (RyR2), que media la liberación de calcio inducida por calcio. Hasta la mitad de los casos siguen siendo genéticamente de difícil caracterización. La condición es actualmente incurable, pero una intervención básica, la administración universal de β-bloqueadores, ha mejorado la supervivencia.
En el pasado, los cardiodesfibriladores (CDI) se implantaron con frecuencia, especialmente en aquellos niños y jóvenes con antecedentes de paro cardiaco. Sin embargo las limitaciones de este tratamiento incluyen la subdosificación y el mal cumplimiento de los β-bloqueantes, el significado de la indicación de un CDI en niños y la eventual posibilidad de descargas espúreas y la potencialmente letal tormenta eléctrica relacionada con el CDI.
Las terapias más recientes propuestas incluyen la indicación de flecainida y ganglionectomía simpática.
En el Registro PACES CPVT (por sus siglas en inglés), cerca de 50 pacientes recibieron regímenes de combinación flecainida-β-bloqueante. Ninguno de los adheridos a las dosis óptimas de ambos fármacos experimentó síncope o paro cardiaco.
Datos limitados han sugerido que el genotipo puede predecir el fenotipo, incluyendo un mayor riesgo de eventos cardiacos potencialmente mortales en sujetos con variantes en el extremo C del receptor 2 de ryanodina (RyR2). En la actualidad, se están realizando esfuerzos internacionales para comprender mejor esta condición a través de grandes registros prospectivos. La publicación reciente de la terapia génica en un modelo animal de la forma recesiva de la enfermedad pone de relieve la importancia de mejorar la comprensión de los fundamentos genéticos de la enfermedad.
* Roston TM, Cunningham TC, Sanatani S. Advances in the diagnosis and treatment of catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia. Cardiol Young. 2017 Jan;27(S1):S49-S56. doi: 10.1017/S1047951116002237.
** Leenhardt A, Lucet V, Denjoy I, Grau F, Ngoc DD, Coumel P. Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia in children. A 7-year follow-up of 21 patients. Circulation 1995;91:1512-9.
