Clasificación de las enfermedades cardíacas infiltrativas
Un intercambio de opiniones realizado en los Grupos de Opinión de CARDIOLATINA en Telegram acerca de la incidencia de la Enfermedad de Fabry, es el motivo inmediato de esta NOTICIA de hoy que comentará la propuesta de clasificación de las cardiopatías infiltrativas mediante el Sistema MORAL-STAGE*.
Investigadores rusos que se desempeñan en la Universidad Nacional de Investigación Médica Pirogov del Ministerio de Salud de la Federación Rusa, en el Departamento de Moscú del «Hospital Clínico Municipal No 31» de Salud, y en el Instituto de Investigación y Clínica de Pediatría Veltischev de la Universidad Nacional de Investigación Médica Pirogov, publicaron en la edición del 1º de octubre de 2024 de Clinical Medicine Insights: Cardiology una nueva propuesta de clasificación de las cardiopatías infiltrativas.
Señalan de inicio, contextualizando el concepto, que la cardiopatía infiltrativa (CI) es un grupo de enfermedades que se caracterizan por el depósito de sustancias anormales en el tejido cardíaco, lo que provoca una disfunción diastólica y, con menos frecuencia, sistólica, de los ventrículos.
Constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades que incluye la amiloidosis cardíaca, la sarcoidosis cardíaca, la hemocromatosis, las enfermedades de almacenamiento de glucógeno (enfermedad de Danon), la enfermedad de Fabry, la granulomatosis de Wegener, la ataxia de Friedreich, las mucopolisacaridosis, la oxalosis cardíaca, la enfermedad de Gaucher, las lesiones miocárdicas hipereosinofílicas, etc.
En el caso de diversas enfermedades, los sistemas de clasificación proporcionan a los médicos las herramientas para describir con precisión la patología.
Así, Seward JB dividió todas las InHD (por sus siglas en inglés de infiltrative heart diseases) en 2 grupos:
(1) InHD, que se parecen a la miocardiopatía hipertrófica (MCH) o al corazón hipertensivo, y
(2) InHD, que se parecen a la miocardiopatía dilatada (MCD) isquémica o no isquémica.
Esta clasificación fenotípica no tuvo en cuenta el sexo, la edad de presentación clínica, la velocidad de progresión, la presencia de mutaciones genéticas, el riesgo de desarrollar insuficiencia cardíaca clínicamente evidente y muerte súbita, así como la posibilidad de la transición del fenotipo de MCH a MCD durante la progresión de la enfermedad y una serie de otras características de la misma.
Además de esta clasificación, aún no se desarrolló una clasificación universal de la InHD.
El sistema de estadificación tumoral TNM en oncología y la clasificación MOGE(S) de miocardiopatías, publicada en 2013, impulsaron a los autores rusos a idear la clasificación InHD—sistema MORAL-STAGE, que describieron.
El sistema TNM es un sistema de clasificación que se utiliza para describir el estadio de un tumor, es decir, la extensión del cáncer en el cuerpo de un paciente:
• T: Describe el tamaño del tumor y la propagación del cáncer a los tejidos cercanos
• N: Describe la propagación del cáncer a los ganglios linfáticos cercanos
• M: Describe la presencia de metástasis, es decir, la propagación del cáncer a otras zonas del cuerpo
Reiterando sintéticamente lo señalado, debe recordarse que la cardiopatía infiltrativa (CI) es un grupo de enfermedades que se caracterizan por el depósito de sustancias anormales en el tejido cardíaco, lo que provoca una disfunción diastólica y, con menos frecuencia, sistólica, del o los ventrículos.
Su clasificación aún no existe.
En 2013 se publicó la clasificación MOGE(S) de las miocardiopatías, que tuvo en cuenta, junto con las características morfológicas y funcionales del corazón, el daño a otros órganos, la presencia de mutaciones genéticas, causas adquiridas (p. ej., inflamación del miocardio, enfermedades autoinmunes, enfermedades de depósito, amiloidosis), etc.
La clasificación MOGE(S) de las miocardiopatías fue una propuesta que se basó en la información que aporta la genética molecular para mejorar la precisión en el diagnóstico y la nomenclatura.
MOGE(S) es un acrónimo que se refiere a:
(M) Fenotipo Morfofuncional,
(O) Órganos participantes,
(G) Patrón de herencia genética,
(E) Connotación etiológica o enfermedad/sustrato subyacente,
(S) El estado funcional de la enfermedad.
Por analogía con ella ofrecieron la clasificación MORAL-STAGE para la CI.
Incluyó diez características:
– características morfofuncionales (M),
– daño orgánico (O),
– riesgo de muerte cardíaca (R),
– edad (age) de presentación clínica, edad de inicio de la terapia específica de la enfermedad (A),
– localización del proceso infiltrativo (dentro o fuera de la célula, L),
– información sobre la clase funcional de insuficiencia cardíaca y estadio de la cardiopatía infiltrativa (S),
– tratamiento (T),
– ritmo o conducción anormales (A),
– naturaleza genética o familiar de la herencia (G),
– etiología del proceso (E).
Este artículo resumió los pilares de la clasificación MORAL-STAGE y su relevancia clínica.
Además, se discutieron nuevos temas que pueden considerarse en futuras versiones de la clasificación.
Los autores hicieron referencia a las ventajas y accesibilidad de su propuesta.
Señalaron que al igual que el sistema MOGE(S), MORAL-STAGE ofrece flexibilidad y puede ampliarse según sea necesario.
Creen que la nomenclatura evolucionará para volverse más completa y fácil de usar a medida que los médicos comiencen a ponerla en práctica.
En una primera lectura, MORAL-STAGE puede parecer un sistema nosológico complejo, que complica aún más la descripción de la InHD.
Sin embargo, en la práctica es bastante simple de aplicar.
El uso de MORAL-STAGE no obliga al médico a completar todos los campos, incluido el análisis genético. siendo que las pruebas genéticas pueden estar disponibles o no.
Sin embargo, los médicos deben hacer un esfuerzo para obtener una historia familiar, especialmente en el caso de muerte súbita, y documentar los patrones familiares.
Este sistema también requiere el diagnóstico rutinario de InHD en probandos y familiares.
El hecho de que toda la información solicitada por MORAL-STAGE esté o no disponible de inmediato no impide su uso.
En la práctica diaria, MORAL-STAGE se puede utilizar en la cabecera del paciente y los datos recopilados se pueden enviar fácilmente como un código de diagnóstico.
En el informe de alta, el diagnóstico final puede proporcionar información completa sobre el paciente.
El sistema MORAL-STAGE es un parámetro dinámico que puede cambiar durante el seguimiento.
La versión actual del sistema de clasificación MORAL STAGE tiene una serie de limitaciones que requieren investigación y desarrollo en el futuro.
En primer lugar, la evaluación del riesgo de muerte cardiovascular se basa en escalas generales para HCM e IC, no hay una escala específica para InHD mientras que este grupo de pacientes tiene diversas etiologías.
Por lo tanto, los valores calculados son solo de referencia y los valores serán inferiores al riesgo real en los pacientes.
En segundo lugar, la sección de tratamiento solo indica el tipo de terapia, la medicación del tratamiento y la edad de inicio de la misma específica de la enfermedad, pero no muestra el nivel de cumplimiento del paciente con el régimen de tratamiento o su efectividad.
Los autores se comprometieron a investigarán más para poder expresarlo de manera más concisa y completa.
En tercer lugar, la presentación de la información sobre el sistema de clasificación es bastante larga, lo que puede dificultar que los médicos se familiaricen con él.
Asimismo, se comprometieron a encontrar una solución para que las letras del código (MORAL STAGE) y su información relacionada tengan una distribución más razonable.
Es de esperar que en futuras versiones el sistema de clasificación sea más ordenado y cómodo de usar.
En conclusión, el espectacular aumento del conocimiento sobre la enfermedad cardíaca infiltrativa exige un sistema de clasificación estandarizado y universalmente aceptable.
El sistema flexible MORAL-STAGE facilita la transición de la medicina clásica a la era digital de la descripción de la enfermedad cardíaca infiltrativa y recoge una enorme cantidad de datos que pueden perderse si no se registran sistemáticamente.
El uso del sistema requiere una descripción de los resultados obtenidos en todas las etapas del diagnóstico, incluidos el examen clínico y cardiológico, el examen extracardíaco, la genética clínica, el cribado familiar, si es posible, el análisis genético molecular, el análisis morfológico e histológico, el estado funcional, la estratificación del riesgo, así como el tratamiento del paciente.
La clasificación proporciona un único lenguaje y una información sencilla e idéntica para recopilar.
Es como un código de diagnóstico individual para el paciente, da al médico una idea detallada de la enfermedad, el estado del paciente, su enfoque y también le sugiere otras tácticas.
* Reznik EV, Nguyen TL, Semyachkina AN, Shkolnikova MA. Classification of Infiltrative Heart Diseases MORAL-STAGE System. Clin Med Insights Cardiol. 2024 Oct 1;18:11795468241249075. doi: 10.1177/11795468241249075. PMID: 39484204; PMCID: PMC11526238.
