Criterios de Padua de 2020 para el diagnóstico y la caracterización fenotípica de la miocardiopatía arritmogénica
Autores italianos pertenecientes al Departamento de Ciencias Cardíacas, Torácicas y Vasculares de la Universidad de Padua publicaron en la edición del 5 de enero de 2022 del Journal of Clinical Medicine una revisión que abordó el tema de Los “Criterios de Padua” de 2020 para el diagnóstico y la caracterización fenotípica de la miocardiopatía arritmogénica en la práctica clínica
Entre los antecedentes de su desarrollo señalan que la miocardiopatía arritmogénica (MCA) es una enfermedad hereditaria del músculo cardíaco caracterizada por un reemplazo fibrograso progresivo y arritmias ventriculares malignas que pueden conducir a la muerte cardíaca súbita, especialmente en jóvenes y deportistas.
La enfermedad se consideró originalmente un defecto de desarrollo del miocardio del ventrículo derecho (VD), por lo que se denominó “displasia”.
El descubrimiento de defectos genéticos en genes que codifican desmosomas cardíacos condujo a una definición más apropiada de “miocardiopatía” arritmogénica del ventrículo derecho (ARVC por sus siglas en inglés).
Por lo tanto, ARVC se introdujo definitivamente en la clasificación de miocardiopatías de la Organización Mundial de la Salud.
Posteriormente, se introdujo una definición más amplia de “miocardiopatía arritmogénica” (MCA) como consecuencia de la identificación de variantes biventriculares y de dominancia izquierda.
El diagnóstico de MCA es un desafío debido a la falta de una única prueba sensible y específica.
En 1994 un International Task Force (ITF) de expertos en miocardiopatías propuso los primeros criterios diagnósticos basados en un enfoque multiparamétrico.
Estos criterios se basaron en la identificación de diferentes anomalías clínicas típicas de la enfermedad:
– dilatación/disfunción del VD;
– cambios en el ECG;
– arritmias ventriculares;
– anomalías histopatológicas y
– antecedentes familiares positivos.
Cada categoría incluía criterios «mayores» y «menores» en función de su especificidad para ARVC.
Se llegó al diagnóstico con dos criterios mayores, o con un criterio mayor más dos menores, o con cuatro criterios menores.
La perspectiva en ese momento era que la MCA era una enfermedad predominantemente del VD, con afectación del ventrículo izquierdo (VI) solo en las últimas etapas.
Los límites de los criterios de la ITF de 1994 fueron la falta de parámetros cuantitativos y la baja sensibilidad para los fenotipos tempranos.
Como resultado, en 2010 se publicaron los criterios revisados de la ITF.
Se enriquecieron con valores de referencia cuantitativos de imagen e histomorfometría y se actualizaron las categorías de ECG y arritmias ventriculares.
Además, la prueba genética positiva para la mutación del desmosoma se agregó a la categoría de antecedentes familiares.
Finalmente, además del umbral para el diagnóstico definitivo que se mantuvo sin cambios, el diagnóstico se consideró posible cuando se cumplían dos criterios menores o un solo criterio mayor y estaban en el límite con tres criterios menores o un criterio mayor más uno menor.
En 2019, un informe de expertos internacionales proporcionó una evaluación crítica extensa de los criterios de la ITF de 2010, identificando posibles áreas de mejora.
Las principales limitaciones de los criterios de la ITF de 2010 que se señalaron fueron la falta de criterios específicos para el diagnóstico del espectro fenotípico más amplio de la enfermedad, que incluye variantes del lado izquierdo, y la falta de hallazgos de caracterización de tejidos por resonancia magnética cardíaca (RMC) utilizando la técnica de realce tardío con gadolinio (LGE).
La inclusión del LGE entre los criterios diagnósticos es esencial para diagnosticar la afectación del VI que puede caracterizarse por cicatrices fibrosas o fibroadiposas subepicárdicas sin anomalías del movimiento de la pared ventricular asociadas.
Basado en este informe, en 2020, un documento de consenso de expertos internacionales proporcionó criterios de diagnóstico actualizados para MCA (los «Criterios de Padua»)
Se mantuvo la organización tradicional en seis categorías de criterios mayores/menores.
Se modificaron los criterios para identificar la afectación del ventrículo derecho y se creó un conjunto específico de criterios para identificar la afectación del VI. Dependiendo de la combinación de criterios para la afectación derecha y del VI, se realiza un diagnóstico de MCA clásica (dominante derecha), MCA biventricular o MCA dominante izquierda.
El artículo revisa la justificación de los criterios de Padua, resume las principales modificaciones en comparación con los criterios anteriores de la ITF de 2010 y proporciona tres ejemplos de la aplicación de los criterios de Padua en la práctica clínica.
En conclusión, se brinda una descripción general de los criterios de Padua 2020 para el diagnóstico de MCA y ejemplos de su aplicación práctica.
Estos criterios pretenden mejorar el diagnóstico de la MCA, en particular identificando la afectación del VI.
El principal elemento de novedad en comparación con los criterios de la ITF de 2010 es el papel central de la CMR, que se ha convertido en obligatoria para caracterizar el fenotipo ACM y excluir otros diagnósticos.
Los autores plantean que la aplicación de los criterios de Padua en la práctica clínica será crucial para su validación, correlación con los resultados terapéuticos y perfeccionamiento futuro.
* Graziano F, Zorzi A, Cipriani A, De Lazzari M, Bauce B, Rigato I, Brunetti G, Pilichou K, Basso C, Perazzolo Marra M, Corrado D. The 2020 «Padua Criteria» for Diagnosis and Phenotype Characterization of Arrhythmogenic Cardiomyopathy in Clinical Practice. J Clin Med. 2022 Jan 5;11(1):279. doi: 10.3390/jcm11010279. PMID: 35012021; PMCID: PMC8746198.
