Diagnóstico del síndrome de Brugada después de la muerte súbita con autopsia normal
La NOTICIA DEL DÍA hoy se ocupará de comentar un artículo de autores británicos publicado en el JACC referido al diagnóstico del síndrome de Brugada después de la muerte súbita con autopsia normal en algún miembro de la familia* que motivara un Editorial de Pedro Brugada en el mismo número de la revista que utilizó palabras muy elocuentes para calificarlo, destacando “El valor de la perseverancia”**.
Pedro subraya el carácter único de este estudio que proviene de la suma de varios detalles pequeños pero muy específicos e importantes que enumera de esta manera: 1) el carácter prospectivo del estudio; 2) el uso sistemático de una metodología precisa y una evaluación precisa de los resultados; 3) las implicaciones clínicas de las observaciones; y 4) la perseverancia de los autores en hacer algo a pesar de la dificultad y la posibilidad de fracasar.
El síndrome de muerte súbita arrítmica (SADS por sus siglas en inglés) se refiere a una muerte súbita cardíaca acaecida en personas con toxicología negativa, donde no hay patología estructural identificada a pesar del detallado examen histopatológico post mortem.
Durante la última década, el SADS se ha convertido en un subconjunto importante de episodios de muerte súbita en individuos jóvenes, incluidos atletas, que se informa en hasta 40% de los casos.
Los estudios en familiares de víctimas de SADS detectan una enfermedad cardíaca hereditaria en 22% a 53% de las familias, identificando individuos asintomáticos con riesgo potencial de presentar arritmias fatales.
Las canalopatías iónicas son consistentemente el diagnóstico predominante, aunque el rendimiento diagnóstico exacto y las condiciones individuales identificadas dependen de los protocolos clínico-genéticos utilizados.
El síndrome de Brugada (SBr) representa una pequeña proporción de diagnósticos en la mayoría de las series que evaluaron SADS.
Sin embargo, su prevalencia puede haber sido subestimada por el uso selectivo de pruebas de provocación con bloqueadores de canales de sodio, la principal herramienta de diagnóstico para BrS oculto en forma excluyente.
Además, los estudios en pacientes con diagnóstico establecido de SBr sugieren que la evaluación con derivaciones precordiales derechas altas (RPL por sus siglas en inglés) en el electrocardiograma (ECG) aumenta la tasa de detección del fenotipo de Brugada hasta en un 40%.
En consecuencia, la colocación de las derivaciones V1 y V2 en el tercer y segundo espacio intercostal se defiende en los criterios de diagnóstico 2013 para BrS y en un reciente informe de consenso de expertos respaldado por las comunidades científicas internacionales.
Estudios contemporáneos en familiares de víctimas de SADS pero también en individuos con bajo riesgo a priori de BrS sugieren que el uso sistemático de pruebas de provocación con bloqueadores de canales de sodio con RPL más altas aumenta significativamente el rendimiento del fenotipo de Brugada en ambas poblaciones, lo que genera preocupaciones sobre su especificidad.
Loa autores presentan el rendimiento diagnóstico de una gran cohorte consecutiva de familias con SADS que realizó una evaluación clínica integral estandarizada que incluyó pruebas sistemáticas de provocación de ajmalina con RPL más altas como parte del protocolo de investigación.
Trescientos tres familias SADS (911 familiares) se sometieron a evaluación con electrocardiograma en reposo con RPL convencional y alto, ecocardiografía, ejercicio y Holter de 24 h.
Se realizó una prueba de ajmalina con derivaciones convencionales y altas en 670 (74%) familiares sin un diagnóstico después de la evaluación inicial. Las investigaciones posteriores se guiaron por la sospecha clínica.
Así se diagnosticó una enfermedad cardíaca hereditaria en 128 (42%) familias y 201 (22%) familiares.
El BrS fue el diagnóstico más prevalente (n = 85, 28% de las familias, n = 140, 15% de los familiares). Se requirió la prueba de Ajmalina para desenmascarar el BrS en el 97% de las personas diagnosticadas.
El uso de altas RPL mostró un 16% de rendimiento de diagnóstico incremental de la prueba de ajmalina mediante el diagnóstico de BrS en otras 49 familias.
No hubo diferencias de las características entre individuos y familias con un patrón de diagnóstico en los RPL convencionales y altos. En el seguimiento, se desarrolló un patrón espontáneo de Brugada tipo 1 y / o eventos arrítmicos clínicamente significativos en el 17% (n = 25) de la cohorte BrS oculta.
El uso sistemático de la prueba de ajmalina con la utilización de derivaciones precordiales altas aumenta sustancialmente el rendimiento de BrS en familias en las que aconteció un SADS. La evaluación debe realizarse en centros expertos en los que los pacientes reciban el asesoramiento adecuado sobre las posibles implicaciones de las pruebas de provocación.
* Papadakis M, Papatheodorou E, Mellor G, Raju H, Bastiaenen R, Wijeyeratne Y, Wasim S, Ensam B, Finocchiaro G, Gray B, Malhotra A, D’Silva A, Edwards N, Cole D, Attard V, Batchvarov VN, Tome-Esteban M, Homfray T, Sheppard MN, Sharma S, Behr ER. The Diagnostic Yield of Brugada Syndrome After Sudden Death With Normal Autopsy. J Am Coll Cardiol. 2018 Mar 20;71(11):1204-1214. doi: 10.1016/j.jacc.2018.01.031.
** Brugada P. Searching for a Diagnosis After SADS: The Value of Perseverance. J Am Coll Cardiol. 2018 Mar 20;71(11):1215-1216. doi: 10.1016/j.jacc.2018.02.005.
