Diagnóstico diferencial de la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho
Dos autores pertenecientes respectivamente a la División de Arritmias y Electrofisiología, de la Clínica de Cardiología, del Centro Universitario del Corazón de Zúrich, y del Centro de Fisiología Humana Integrativa, de la Universidad de Zúrich, Suiza publicaron en la edición del 24 de febrero de 2022 del Journal of Clinical Medicine un artículo de revisión que abordó el tema del diagnóstico diferencial de la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho y las enfermedades que imitan sus fenotipos*.
Los autores manifiestan que la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (ARVC, por sus siglas en inglés) es una miocardiopatía hereditaria que se caracteriza por la pérdida de cardiomiocitos y el reemplazo de fibrograsas predominantemente en el miocardio del ventrículo derecho (VD).
También se han identificado variantes de la enfermedad con dominancia biventricular y del ventrículo izquierdo (VI) como diferentes expresiones fenotípicas de esta enfermedad.
La alteración fibroadiposa generalmente se propaga desde el subepicardio hacia el subendocardio, lo que predispone a los pacientes a arritmias ventriculares potencialmente mortales y disfunción ventricular.
La enfermedad se hereda con frecuencia como un rasgo autosómico dominante causado por mutaciones en genes que codifican proteínas desmosómicas y no desmosómicas.
La herencia es típicamente autosómica dominante con penetrancia incompleta y expresividad variable.
Se ha informado que la prevalencia de ARVC es de aproximadamente 1 en 1000 a 5000; está presente en hasta el 20 % de las personas, especialmente en pacientes atléticos, que experimentan taquiarritmias potencialmente mortales a una edad temprana.
La temida complicación de la muerte cardíaca súbita (MSC) ocurre hasta en un 11% como la primera manifestación de la enfermedad, antes de que los cambios miocárdicos estructurales sean detectables. Por lo tanto, el diagnóstico temprano y la diferenciación de ARVC de otras enfermedades es crucial.
Hay varias condiciones arrítmicas primarias, así como trastornos estructurales que involucran el miocardio ventricular, que se superponen con el fenotipo clínico de ARVC. Además, estos trastornos pueden provocar cambios en el ECG que imitan los que se observan en pacientes con ARVC
La comprensión de la fisiopatología y la expresividad clínica de ARVC ha evolucionado continuamente. El diagnóstico puede ser desafiante debido a su expresividad variable, penetrancia incompleta y la falta de criterios diagnósticos específicos.
La taquicardia idiopática del tracto de salida del VD, el síndrome de Brugada, el corazón de atleta, la miocardiopatía dilatada, la miocarditis, la sarcoidosis cardíaca, los aneurismas congénitos y los divertículos pueden simular los fenotipos clínicos de la ARVC.
Esta revisión tuvo como objetivo proporcionar una actualización sobre el diagnóstico diferencial de la ARVC con aquéllas entidades mencionadas.
Como conclusiones, los autores señalan que la ARVC es una causa rara pero importante de arritmias ventriculares potencialmente mortales en jóvenes y deportistas.
Aunque se han logrado avances significativos en cuanto a la comprensión de su fisiopatología, el diagnóstico sigue siendo particularmente desafiante debido a la falta de criterios diagnósticos específicos únicos, la penetrancia incompleta y el amplio espectro de manifestaciones clínicas, desde formas ocultas hasta afectación focal del VD, hasta biventricular. o miocardiopatía izquierda dominante.
Debido a la considerable superposición clínica con otras enfermedades, tanto de origen principalmente arritmogénico como estructural, cada caso individual debe ser examinado cuidadosamente, teniendo en cuenta los antecedentes familiares, la presentación clínica, los cambios en el ECG y las manifestaciones de imagen, así como los antecedentes genéticos.
* Molitor N, Duru F. Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy and Differential Diagnosis with Diseases Mimicking Its Phenotypes. J Clin Med. 2022 Feb 24;11(5):1230. doi: 10.3390/jcm11051230. PMID: 35268321; PMCID: PMC8911116.
