Diferencias relacionadas con el género en la presentación clínica de la miocardiopatía hipertrófica
Un consorcio de autores de Serbia, Reino Unido, Alemania e Italia publicaron en la edición del 16 de febrero de 2022 de Medicina de Kaunas un análisis de la base de datos SILICOFCM con el propósito de investigar las diferencias relacionadas con el género en la presentación clínica de la miocardiopatía hipertrófica*. Sus resultados y conclusiones serán motivo de comentario en la NOTICIA DEL DÍA.
La miocardiopatía hipertrófica (MCH) representa la enfermedad hereditaria monogénica más común del sistema cardiovascular que se puede encontrar en alrededor del 0,2% de la población general afectando aproximadamente a 1 de cada 500 personas
Sin embargo, el diagnóstico clínico se establece en solo uno de cada seis pacientes cportadores, lo que significa que la mayoría de los pacientes quedan sin diagnosticar durante su vida y pasan desapercibidos para el tratamiento médico adecuado.
El diagnóstico clínico se basa en la hipertrofia del ventrículo izquierdo (VI) en ausencia de dilatación de la cavidad, que no puede atribuirse a otra enfermedad cardíaca, sistémica, metabólica o sindrómica.
El curso de la MCH es muy diverso, desde una condición benigna completamente asintomática con una expectativa de vida normal hasta una enfermedad avanzada caracterizada por dolor torácico, disnea, insuficiencia cardíaca, fibrilación auricular, arritmia maligna, síncope o incluso muerte súbita cardíaca.
Los estadios avanzados de la MCH no obstructiva pueden asociarse, y en su mayoría, presentan un aumento de la fibrosis miocárdica, isquemia microvascular y deterioro de la función cardíaca. Los nuevos hallazgos sugieren que la MCH se asocia con un aumento del estrés oxidativo y que los marcadores del mismo podrían incluso usarse para identificar a los pacientes con la enfermedad.
La MCH es causada por mutaciones en los genes de la proteína sarcomérica, que pueden afectar el filamento grueso o delgado o el disco Z. Las 2 mutaciones más comunes involucran la proteína C de unión a miosina de filamento grueso (MYBPC3) y la cadena pesada de β-miosina (MYH7), que se encuentran en el 75% de todos los pacientes con mutaciones identificadas.
Todas las mutaciones se transmiten en un rasgo autosómico dominante, lo que significa que los pacientes son generalmente heterocigotos, mientras que cada uno de sus descendientes tiene un 50 % de posibilidades de heredar la mutación genética. Sin embargo, debido a una penetrancia incompleta de la enfermedad asociada con numerosos factores, la entidad no se manifiesta en todos los portadores de mutaciones genéticas.
Entre los múltiples factores involucrados, el sexo masculino se destaca como uno de los principales determinantes de la penetrancia de la MCH. La mayoría de las cohortes tienen una distribución de género heterogénea, siendo hombres dos tercios de los pacientes.
De hecho, el género masculino se asocia con un riesgo tres veces mayor de desarrollar MCH en portadores de mutaciones. Por otro lado, a pesar de la menor prevalencia, las pacientes femeninas parecen tener una presentación clínica más grave de la enfermedad y una mayor tasa de mortalidad.
Dadas las diferencias obvias en las características de la expresión clínica de la MCH entre géneros, el objetivo de este estudio multicéntrico fue investigar y determinar aún más la influencia del sexo en la presentación clínica y las diferencias estructurales en el corazón mismo en la población afectada.
La investigación se realizó como parte del proyecto internacional multidisciplinario SILICOFCM. Se recopiló información clínica, análisis de laboratorio, electrocardiografía, ecocardiografía y datos de pruebas genéticas de 362 pacientes con MCH de cuatro centros clínicos (Florencia, Newcastle, Novi Sad y Ratisbona).
Hubo un 33% de mujeres y un 67% de hombres.
Las pacientes mujeres eran mayores que los hombres (64,5 vs. 53,5 años, p < 0,0005). El predominio masculino estuvo presente en todos los grupos de edad hasta los 70 años, cuando la distribución por género se hizo comparable. Las mujeres tuvieron un mayor número de individuos sintomáticos que los hombres (69% vs. 52%, p = 0.003), quejándose con mayor frecuencia de disnea (50% vs. 30%), seguida de dolor torácico (30% vs. 17%), fatiga (26 % frente a 13 %), palpitaciones (22 % frente a 13 %) y síncope (13 % frente a 8 %).
El trastorno del ritmo más común fue la fibrilación auricular, que estuvo presente en un número similar de mujeres y hombres (19% vs. 13%, p = 0,218).
Los niveles de péptido natriurético cerebral pro N-terminal fueron comparables entre los sexos (571 frente a 794 ng/l, p = 0,244).
La ecocardiografía mostró un grosor similar del tabique interventricular (18 vs 16 mm, p = 0,121) y de la pared posterolateral (13 vs 12 mm, p = 0,656), sin embargo, el sexo femenino presentó un menor número de movimientos sistólicos anteriores (8% vs 16 mm). %, p = 0,020) y otras anomalías de la válvula mitral.
Como conclusiones las pacientes mujeres están subrepresentadas pero parecen tener una presentación clínica más pronunciada de MCH. Por lo tanto, se debe considerar el establecimiento de criterios de diagnóstico específicos de género para detectar presencia de la enfermedad.
* Preveden A, Golubovic M, Bjelobrk M, Miljkovic T, Ilic A, Stojsic S, Gajic D, Glavaski M, Maier LS, Okwose N, Popovic D, Barlocco F, Ristic A, MacGowan GA, Olivotto I, Filipovic N, Jakovljevic DG, Velicki L. Gender Related Differences in the Clinical Presentation of Hypertrophic Cardiomyopathy-An Analysis from the SILICOFCM Database. Medicina (Kaunas). 2022 Feb 18;58(2):314. doi: 10.3390/medicina58020314. PMID: 35208637; PMCID: PMC8879033.
