Electrocardiografía mejorada con inteligencia artificial para el diagnóstico de miocardiopatía hipertrófica 

Investigadores que se desempeñan en la Facultad de Medicina, Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la Universidad Católica Atma Jaya de Indonesia, de  Yakarta, realizaron una revisión sistemática y un metaanálisis de la bibliografía disponible que analizó el rol del ECG mejorado con inteligencia artificial para el diagnóstico de miocardiopatía hipertrófica*.

Un lector de electrocardiograma (ECG) con inteligencia artificial (IA) es una herramienta que utiliza algoritmos de IA para analizar e interpretar electrocardiogramas, identificando patrones y anomalías que pueden indicar patología cardíaca. 

Estos sistemas pueden ayudar a los profesionales de la salud a diagnosticar enfermedades cardíacas de manera más rápida y precisa, incluso detectando señales sutiles que podrían pasar desapercibidas para el ojo humano. 

Por otro lado, la miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una afección genética que afecta a los miocitos cardíacos y produce hipertrofia miocárdica patológica independiente de factores externos como la sobrecarga de presión o volumen. 

La prevalencia estimada de MCH en la población adulta general varía del 0,16 % al 0,29 %, lo que se traduce en aproximadamente 1 de cada 625 a 1 de cada 344 individuos. 

En Estados Unidos, la MCH es la cardiopatía genética más común. 

La prevalencia se estima en 1 de cada 500 individuos, mientras que en el Reino Unido y Alemania se informa en 4,15 y 8,61 por cada 10 000 personas, respectivamente. 

Maron et al. identificaron MCH en aproximadamente 100 000 pacientes, aunque las estimaciones sugieren que la afección puede afectar a unas 700 000 personas en Estados Unidos. 

Estos estudios sugieren que un número significativo de pacientes con miocardiopatía hipertrófica en los EE. UU. permanecen sin ser reconocidos clínicamente, lo que lleva a un número mucho menor de casos diagnosticados en comparación con la prevalencia estimada en la población general.

La ecocardiografía 2D estándar y la resonancia magnética (MRI) son las modalidades diagnósticas estándar de oro para diagnosticar la miocardiopatía hipertrófica (MCH). 

La MCH se define por un grosor de la pared ventricular izquierda de al menos 15 mm en cualquier segmento miocárdico, o 13 mm en individuos con un familiar de primer grado diagnosticado con MCH, asumiendo que no hay condiciones de carga anormales o causas alternativas de hipertrofia ventricular izquierda (HVI), como hipertensión o enfermedad cardíaca valvular. 

El electrocardiograma (ECG) de 12 derivaciones es una herramienta diagnóstica importante para evaluar a pacientes con síntomas cardiovasculares, proporcionando información valiosa en casos de miocardiopatía hipertrófica (MCH) confirmada o sospechada. 

Hay varios hallazgos ECG clave asociados con la MCH, como la HVI basada en criterios de voltaje que reflejan las paredes ventriculares engrosadas, especialmente en el ventrículo izquierdo, lo que lleva a complejos QRS de alto voltaje; pueden presentarse ondas Q pequeñas y profundas en las derivaciones inferolaterales (II, III, aVF, V5-V6), a menudo debido a hipertrofia septal; se observan con frecuencia ondas T invertidas y cambios en el segmento ST, especialmente en las derivaciones laterales y anterolaterales (V4-V6), lo que indica anomalías de la repolarización. 

Sin embargo, la interpretación del ECG requiere un alto nivel de experiencia, y no existen características electrocardiográficas definitivas exclusivas de la miocardiopatía hipertrófica. 

Dada su baja sensibilidad y especificidad, los algoritmos de ECG mejorados con IA son muy prometedores para la identificación de enfermedades cardiovasculares ocultas, en particular miocardiopatías.

Uno de los escenarios clínicamente más desafiantes es distinguir entre MCH y remodelación cardíaca fisiológica en atletas, comúnmente llamado «corazón de atleta». 

Los cambios estructurales observados en individuos bien entrenados, incluido el aumento del grosor de la pared ventricular izquierda, pueden imitar los observados en MCH. 

Esto hace que la diferenciación entre adaptación benigna e hipertrofia patológica sea particularmente difícil en programas de detección cardiovascular previos a la participación deportiva. 

Considerando la importante carga de atención médica global que representan las enfermedades cardiovasculares, en particular la miocardiopatía hipertrófica, existe un gran potencial para las aplicaciones de inteligencia artificial (IA) en varios campos clínicos dentro de la medicina cardiovascular. 

Estudios recientes han demostrado que el ECG mejorado con IA es una modalidad de diagnóstico prometedora para el hallazgo temprano de MCH y puede servir como una herramienta de detección eficaz. 

Esta observación también tiene el potencial de reducir el número de casos de HCM no diagnosticados en todo el mundo. 

Esta revisión sistemática y metaanálisis tienen como objetivo evaluar la precisión diagnóstica del ECG mejorado con IA para HCM en todas las poblaciones

A manera de resumen, el diagnóstico de la miocardiopatía hipertrófica (MCH) puede ser complejo debido a sus manifestaciones clínicas inespecíficas, la variabilidad de los patrones electrocardiográficos (ECG) y el acceso limitado a la ecocardiografía, el método de referencia para el diagnóstico, lo que a menudo conlleva un retraso en el diagnóstico. 

Los recientes avances en inteligencia artificial (IA) han permitido que los algoritmos basados en ECG mejoren la detección de la MCH. 

Esta revisión sistemática y metaanálisis tuvieron como objetivo evaluar el rendimiento diagnóstico general del ECG mejorado con IA para la identificación de la MCH.

Este estudio siguió las guías de Elementos de Informe Preferidos para Revisiones Sistemáticas y Metaanálisis (PRISMA por sus siglas en inglés de Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analysis). 

Los artículos se obtuvieron de las bases de datos de PubMed, EBSCO y Proquest. 

Los criterios de inclusión incluyeron todos los estudios que evaluaron algoritmos de IA para la detección de miocardiopatía hipertrófica en ECG de 12 derivaciones. 

El metaanálisis se realizó con R v4.4.1. 

Se emplearon modelos bivariados de efectos aleatorios para obtener estimaciones agrupadas de la sensibilidad, la especificidad y el área bajo la curva (AUC por sus siglas en inglés de area under the curve).

Se incluyeron cinco estudios de cohorte retrospectivos con 69.343 participantes. 

La sensibilidad combinada del ECG con IA para la detección de miocardiopatía hipertrófica fue de 0,84 y la especificidad, de 0,86. 

El ECG con IA demostró una excelente precisión diagnóstica, con un AUC de SROC de 0,927 para la detección de la miocardiopatía hipertrofia.

Analizando estos resultados los autores destacaron  que esta revisión sistemática y metaanálisis tuvo como objetivo metaanalizar la precisión del ECG mejorado con IA para el diagnóstico de miocardiopatía hipertrófica. 

Este análisis agrupado de cinco estudios de cohorte retrospectivos mostró que el ECG mejorado con IA pudo identificar la MCH con alta precisión diagnóstica (sensibilidad del 84 %; especificidad del 86 %; AUC de 0,927). 

Estos hallazgos coinciden con investigaciones previas que respaldan el uso del ECG mejorado con IA para la detección de enfermedades cardiovasculares, lo que refuerza su potencial como herramienta diagnóstica valiosa en la práctica clínica. 

Un metaanálisis previo de Lee et al. que evaluó la precisión diagnóstica del ECG mejorado con IA para detectar la miocardiopatía periparto arrojaron resultados favorables, con una sensibilidad del 83 % (IC del 95 %, 0,241-0,263), una especificidad del 80 % (IC del 95 %, 0,760-0,859) y un VPN del 97,5 % (IC del 95 %, 0,953-0,997).

Por lo tanto, se espera que los hallazgos de este estudio sean aplicables a una amplia población debido a varios factores: 

(1) El amplio rango de edad de los sujetos, con niños (<18 años) y adultos (>18 años) incluidos en el estudio, 

(2) La inclusión de estudios que cubren múltiples poblaciones de varios países (cohortes multicéntricas), que se espera que abarquen diferentes razas (incluyendo asiático oriental, blanco y negro) que pueden influir en los resultados del ECG, y 

(3) El gran tamaño total de la muestra, que asciende a 69.343 muestras. 

En uno de los estudios que se incluyeron en este análisis, los resultados del estudio de subgrupos encontraron varios factores que podrían influir en la precisión diagnóstica del ECG mejorado con IA. 

Se encontró que la precisión diagnóstica era superior en las siguientes condiciones: 

• sexo femenino (AUC 0,94, en comparación con hombres con AUC 0,91, p = 0,001), 
• presencia de cualquier anormalidad en el ECG frente a ECG normales (AUC 0,93 frente a AUC 0,84, p < 0,001), 
• presencia de criterios de HVI frente a ausencia de criterios de HVI (AUC 0,93 frente a 0,90, p = 0,012) y 
• ausencia de artefacto de rastreo frente a ECG con artefacto (AUC 0,93 frente a 0,82, p = 0,022).

Esta investigación demuestra el prometedor potencial del uso de IA en ECG para la detección temprana de la miocardiopatía hipertrófica. 

El ECG mejorado con IA tiene un potencial significativo en poblaciones de alta prioridad donde la detección temprana de la miocardiopatía hipertrófica es crucial. 

Esto incluye a los familiares de primer grado de pacientes con miocardiopatía hipertrófica, en particular aquellos con mutaciones patógenas del sarcómero, que pueden beneficiarse de una detección temprana. 

Las personas que presentan hipertrofia ventricular izquierda inexplicable en las imágenes de rutina, síncope inexplicable, palpitaciones o arritmias ventriculares podrían beneficiarse del ECG mejorado con IA para el diagnóstico temprano. 

En cardiología deportiva, distinguir entre el corazón de atleta y la miocardiopatía hipertrófica sigue siendo un desafío diagnóstico, y el ECG mejorado con IA podría proporcionar información valiosa para respaldar la toma de decisiones clínicas.

Además de mejorar la precisión diagnóstica, el ECG mejorado con IA puede optimizar los flujos de trabajo clínicos. 

Puede ayudar a clasificar a pacientes de alto riesgo para la ecocardiografía, garantizando la obtención de imágenes oportunas. 

En atención primaria y entornos comunitarios con acceso limitado a especialistas, podría facilitar la detección temprana y optimizar el manejo del paciente. 

Al reducir la obtención de imágenes innecesarias en casos de bajo riesgo, el ECG mejorado con IA también puede reducir los costos de atención médica. 

Además, permite un diagnóstico más temprano en pacientes asintomáticos, lo que permite un seguimiento e intervención más personalizados.

Estas aplicaciones resaltan su valor clínico en el mundo real, que se extiende más allá del rendimiento estadístico para mejorar los resultados del paciente.

Los autores reconocieron que este metaanálisis tiene varias limitaciones que deben precisarse. 

El número relativamente pequeño de estudios incluidos (n = 5) puede afectar la robustez de las estimaciones agrupadas. 

Dado que todos los estudios fueron retrospectivos, el sesgo de selección potencial sigue siendo una preocupación, en particular porque las cohortes de pacientes a menudo se derivaron de centros especializados en lugar de poblaciones generales, lo que limita la generalización de los modelos de ECG mejorados con IA. 

Además, se observó una heterogeneidad sustancial (I ² = 93,6 %), probablemente debido a las diferencias en los criterios de selección de pacientes, los métodos de adquisición de ECG y la implementación del modelo de IA. 

Aunque todos los estudios incluidos utilizaron la ecocardiografía como el estándar de referencia para el diagnóstico de MCH, la variabilidad en la interpretación ecocardiográfica y los protocolos de diagnóstico entre centros puede haber influido en la selección de pacientes y contribuido a la heterogeneidad. 

Las diferencias en la experiencia del operador podrían llevar a variaciones en la identificación de HVI y el grosor del tabique interventricular que potencialmente afecten el diagnóstico entre los estudios. 

Si bien todos los estudios utilizaron CNN (por sus siglas en inglés de convolutional neural network) para la interpretación del ECG, las diferencias en el entrenamiento del modelo, el preprocesamiento del conjunto de datos y los enfoques de validación podrían afectar las estimaciones de sensibilidad y especificidad. 

Las investigaciones futuras deberían centrarse en estudios de validación prospectivos y multicéntricos con protocolos estandarizados de evaluación de modelos de IA para mejorar la reproducibilidad y la aplicabilidad clínica.

En conclusión, el ECG mejorado con IA podría ser una herramienta no invasiva para la detección de miocardiopatía hipertrófica. 

Los hallazgos sugieren que los modelos basados en aprendizaje profundo, en particular las redes neuronales convolucionales (CNN), pueden analizar eficazmente los ECG estándar de 12 derivaciones para identificar la MCH con alta precisión. 

Si bien el ECG mejorado con IA es prometedor para la detección temprana de la MCH, su integración en la práctica clínica requiere más estudios prospectivos multicéntricos con una rigurosa validación externa, la optimización y estandarización de los umbrales del modelo de IA, y evaluaciones de implementación en el mundo real. 

Las investigaciones futuras también deberían explorar iniciativas de colaboración que integren los avances de la IA con las guías clínicas existentes para garantizar que estas herramientas mejoren, en lugar de interrumpir, los flujos de trabajo de diagnóstico establecidos. 

Al integrar el análisis del ECG mejorado con IA con los marcos clínicos establecidos, podría mejorar la identificación temprana y los resultados de los pacientes.

Palabras clave: ECG mejorado con IA, diagnóstico, miocardiopatía hipertrófica

* Theja FA, Jusni LFJ, Soetedjo R, Theja DA. Artificial Intelligence-enhanced Electrocardiography for Hypertrophic Cardiomyopathy Diagnosis: A Systematic Review and Meta-analysis. J Saudi Heart Assoc. 2025 May 18;37(2):8. doi: 10.37616/2212-5043.1431. PMID: 40589502; PMCID: PMC12207979.