Enfermedad de Fabry
La NOTICIA DEL DÍA de hoy comentará un artículo de autores japoneses publicado en diciembre de 2017 en el Journal of Echocardiography que realiza una revisión sistemática sobre Enfermedad de Fabry*.
La enfermedad de Fabry, que es una enfermedad de almacenamiento lisosomal que resulta de una deficiencia de a-galactosidasa A (a-Gal A), conduce a la acumulación de globotriaosilceramida (Gb3) en la piel, ojos, corazón, riñón, cerebro, sistema vascular y nervioso .
Se considera una enfermedad extremadamente rara que afecta de 1 / 40,000 a 1 / 60,000 hombres.
Se hereda en una forma recesiva a través del cromosoma X, luego es el hombre quién generalmente desarrolla trastornos de órganos, mientras que la mujer se convierte en portadora.
Sin embargo, la afectación cardíaca en la enfermedad de Fabry puede verse incluso en mujeres heterocigotas cuando la edad avanza. Esto es diferente de otros trastornos recesivos ligados al cromosoma X, incluida la hemofilia.
Clínicamente en la forma clásica, una sensación dolorosa en las extremidades generalmente ocurre antes de otros síntomas en la infancia o la adolescencia. Éstos, que incluyen anestesia y angioqueratoma, opacidades corneales (córnea verticilata), pérdida de audición y dolor abdominal se consideran hallazgos clínicos en la etapa temprana.
Algoritmo diagnóstico (figura del artículo original)
De acuerdo con la progresión, los síntomas adicionales de trastornos cardiovasculares, renales y cerebrovasculares ocurren en una etapa posterior.
En la enfermedad de Fabry cardíaca, que se encuentra en aproximadamente el 3% de los pacientes con hipertrofia ventricular izquierda (HVI), los pacientes tienen actividad residual de α-Gal A, mientras que en la enfermedad de Fabry clásica se observa un déficit de la misma.
Se ha pensado que esta es una de las razones por las que las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Fabry cardíaca se desarrollan más tarde que en la enfermedad clásica.
En las enfermedades de Fabry, tanto cardíacas como clásicas, las manifestaciones a nivel del corazón son inicialmente hipertrofia cardíaca, pero luego muestran una disfunción cardíaca progresiva con adelgazamiento localizado de la pared posterior basal.
La disfunción diastólica del VI y la HVI se observan alrededor de los 40 años. A partir de entonces, la función cardíaca disminuye progresivamente con adelgazamiento de la pared posterior basal como fue expresado.
El bloqueo auriculoventricular (AV) por la acumulación de glicoesfingolípidos en el sistema de conducción AV y arritmias severas también se observan en la etapa avanzada.
Las mujeres heterocigotas ya no deben considerarse portadores asintomáticos. Las manifestaciones clínicas en mujeres son similares pero más variables, y muestran una progresión más lenta que los hombres.
En los últimos años, la terapia de reemplazo enzimático (ERT enzyme replacement therapy) se ha realizado como un tratamiento para la enfermedad de Fabry.
Se espera el inicio de esta terapia antes de que se desarrolle la fibrosis cardíaca. Por lo tanto, el diagnóstico temprano de la enfermedad es esencial, y la ecocardiografía es una herramienta indispensable para la práctica clínica de esta enfermedad.
El examen ecocardiográfico tiene un papel importante en el cribado, el diagnóstico y la evaluación de la función cardíaca o la hemodinámica.
Dado que la ERT generalmente se realiza como un tratamiento fundamental para la enfermedad de Fabry, es deseable un chequeo previo para tratarla. Además, el diagnóstico de un paciente con la enfermedad puede conducir a diagnosticar otras implicaciones familiares.
La enfermedad de Fabry debe considerarse como un diagnóstico diferencial ante la presencia de HVI cuya causa no es identificada y es necesario recordarla como un diagnóstico diferencial al encontrar hipertrofia ventricular izquierda inexplicable.
* Yuasa T, Takenaka T, Higuchi K, Uchiyama N, Horizoe Y, Cyaen H, Mizukami N, Takasaki K, Kisanuki A, Miyata M, Ohishi M. Fabry disease. J Echocardiogr. 2017 Dec;15(4):151-157. doi: 10.1007/s12574-017-0340-x. Epub 2017 Jul 3.
