Enfermedad de Refsum
La publicación en la sección CASOS de CARDIOLATINA del de una joven mujer de 30 años afectada de la rara Enfermedad de Refsum, es el motivo por el cuál la NOTICIA DEL DÍA se ocupará hoy de comentar una reciente revisión del tema publicada en StatPearls [Internet] de Treasure Island (FL) en la edición del 1º de agosto de 2021 cuya autoría corresponde a dos autores uno perteneciente al Sharda Hospital, de India y el segundo a la Sección de Neurocirugía del Campo de Ciencias Médicas de la Universidad de Puerto Rico*.
Corresponde mencionar que la enfermedad de Refsum es una rara afección autosómica recesiva del espectro de trastornos de la biogénesis peroxisomal.
Los peroxisomas son múltiples orgánulos intracelulares unidos a la membrana que participan en la catalización de diversas funciones en el metabolismo celular y la biosíntesis incluida la beta-oxidación de ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA por sus siglas en inglés); alfaoxidación (estrictamente peroxisomal); catabolismo de ácidos grasos de cadena ramificada, aminoácidos y etanol; y biosíntesis de colesterol, ácidos biliares y fosfolípidos plasmalógenos que se encuentran en la sustancia blanca del cerebro.
La etiología de la enfermedad depende principalmente de la presencia de genes aberrantes para enzimas específicas.
Debido a los niveles plasmáticos excesivamente altos de ácido fitánico y con niveles elevados añadidos de VLCFA, ácido di- y tri-hidroxicolestanoico y ácido pipecólico en la IRD (Infantile Refsum disease), si no se trata o si el paciente presenta síntomas deficientes, el ácido fitánico se acumula en las vainas de mielina , tejido adiposo, hígado y riñones donde el daño puede resultar en las siguientes complicaciones:
– Miocardiopatía
– Arritmia
– Pérdida progresiva de la visión
– Cataratas
– Neuropatía de miembros inferiores
– Ataxia
– Acidouria
– Diabetes mellitus
– Hipertensión
– Atrofia muscular
– Atrofia renal
– Hipoacusia progresiva
– Ateroma
Se incluye como uno de los cuatro principales trastornos de la biogénesis peroxisomal.
– Enfermedad de Refsum (tanto infantil como clásica)
– Síndrome de Zellweger
– Adrenoleucodistrofia neonatal
– Condrodisplasia punctata rizomélica
Debido al papel tan central de los peroxisomas en los diversos mecanismos celulares, hoy se conocen numerosos trastornos vinculados a este defecto, como los mencionados.
Con avances cada vez mayores, es una clase en expansión de trastornos genéticos debido a un deterioro en la biogénesis del peroxisoma o en una de las funciones metabólicas.
La enfermedad de Refsum se clasifica en dos subgrupos, según las diferencias de las enzimas afectadas, los metabolitos acumulados, la genética, las presentaciones clínicas y el tratamiento:
– La enfermedad de Refsum clásica / adulta (CRD) y
– La Enfermedad de Refsum infantil (IRD)
La forma clásica / adulta también se conoce como neuropatía IV hereditaria motora y sensorial o heredopatía atactica polyneuritiformis.
Como fue señalado, es una enfermedad rara y compleja. Su manejo requiere de un equipo interprofesional de profesionales de la salud que incluye enfermeras, tecnólogos de laboratorio, dietistas y médicos de diferentes especialidades.
Si bien el internista casi siempre está involucrado en el cuidado de los pacientes, es importante consultar con un equipo interprofesional de especialistas que incluye un oftalmólogo, neurólogo, genetista, nefrólogo, dermatólogo, cardiólogo y audiólogo. Deben medirse los niveles plasmáticos frecuentes de ácido fitánico y deben realizarse evaluaciones oftalmológicas y cardiológicas de rutina para identificar problemas visuales y cardíacos.
La colaboración, la toma de decisiones compartida y la comunicación son factores esenciales para obtener los mejores resultados en la atención al paciente. La atención interprofesional debe tener un enfoque de atención integral combinado con una estrategia basada en la evidencia para evaluar y manejar los fiferentes aspectos de presentación.
* Kumar R, De Jesus O. Refsum Disease. 2021 Aug 1. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021 Jan–. PMID: 32809453.
