26.08.2018

Estado actual del síndrome de Brugada

La lectura de la publicación que será motivo de comentario en la habitual NOTICIA DEL DÍA de hoy, que fuera sugerida en el Foro de Arritmias por Diego Villalba Paredes. de Quito, Ecuador, produjo al Editor y a otros distinguidos miembros de CARDIOLATINA, como Javier García Niebla, un primer impacto que fue constatar la ausencia en el grupo de autores de quién fuera el primero de la descripción original, dado que la mencionada publicación del JACC se trata de una “revisión del estado del arte” acerca del estado actual del síndrome de Brugada y fue entonces por lo menos motivo de comentario que nada menos estuviera ausente Pedro Brugada, cuando la sensación era que en tamaña actualización su presencia era considerada como muy importante.

En 1992, se publicó un informe sobre 8 individuos resucitados por haber presentado un episodio de muerte súbita cardíaca (MSC) causada por fibrilación ventricular que fuera documentada.

Estos individuos tenían una elevación característica del segmento ST en las derivaciones precordiales derechas del electrocardiograma en un corazón estructuralmente normal.

Hay consenso actual que el diagnóstico del síndrome se basa en un patrón electrocardiográfico característico (elevación del segmento ST de tipo ahusado ≥2 mm seguida de una onda T negativa en ≥1 de las derivaciones precordiales derechas V1 a V2), observado de forma espontánea o durante una prueba de bloqueo del canal de sodio con drogas como por ejemplo la ajmalina.

Esta enfermedad se conoció como “bloqueo de rama derecha, elevación persistente del segmento ST y síndrome de muerte súbita” hasta 1996, cuando esta nueva entidad arritmogénica recibió el nombre de síndrome de Brugada (SBr o BrS por sus siglas en inglés) por primera vez.

En 1997, BrS fue reconocido como la misma entidad que el síndrome de muerte nocturna súbita inexplicada, descrita por primera vez en Filipinas en 1917. Bangungut se refiere a las muertes repentinas en hombres jóvenes aparentemente saludables que tuvieron lugar durante la noche durante el sueño, y en los que la autopsia no reveló evidencia patológica para explicar la causa de la muerte.

La misma enfermedad se llama Lai Tai en Tailandia, Síndrome de Muerte Pokkuri en Japón, Dolyeonsa en Corea, Enfermedad de los Sueños en Hawai o Síndrome de Muerte Súbita en China.

Hoy en día es bien sabido que el síndrome de muerte súbita nocturna inexplicable es una entidad altamente prevalente en los grupos étnicos del sudeste asiático y afecta principalmente a los hombres.

Se consideró una enfermedad familiar debido a la presencia de síncope y / o muerte súbita en varios familiares de una misma familia, pero la primera alteración genética no se identificó hasta 1998.

En los últimos 25 años, ha habido una comprensión progresiva de la base genética y los mecanismos electrofisiológicos celulares del SBr, así como en el diagnóstico clínico y los enfoques de tratamiento. Sin embargo, varias áreas quedan por aclarar. La estratificación del riesgo y el tratamiento de los pacientes, principalmente asintomáticos, sigue siendo un desafío.

A pesar de los avances recientes, aún no se han dilucidado los mecanismos fisiopatológicos responsables de la penetrancia incompleta y la expresividad variable.

La revisión publicada se centra principalmente en la identificación clínica, la evaluación y el tratamiento de los pacientes con BrS y su base genética.

Efectivamente y como fue señalado más arriba, no se han definido recomendaciones claras para la estratificación del riesgo en pacientes asintomáticos.

La ambigüedad que rodea la gravedad de la enfermedad en este grupo y el valor de la inducibilidad de TV / FV para identificar pacientes de alto riesgo agrava la dificultad.

La tasa anual reportada de eventos en pacientes con BrS asintomáticos ha disminuido con el tiempo.

Este cambio probablemente refleja un sesgo inherente a la derivación temprana de estos pacientes a médicos y centros especializados, producto del mejor conocimiento de la entidad, momento cuando las formas particularmente graves de la enfermedad tenían más probabilidades de ser diagnosticadas.

Incluso entre los estudios más recientes, la tasa de eventos arrítmicos en pacientes con SBr asintomáticos no es despreciable (incidencia anual de 0.5% a 1.2%), lo que lleva a una tasa de arritmia ventricular maligna del 12% a 10 años de seguimiento en una población con una edad promedio de 40 años.

No obstante, una estratificación importante es un ECG tipo 1 inducido por fiebre, porque los pacientes que presentan esta característica muestran un riesgo intermedio de muerte súbita.

Siguiendo las recomendaciones del consenso internacional y las pautas internacionales para la prevención de arritmias ventriculares y MSC, un CDI siempre debe implantarse en pacientes sintomáticos (es decir, MS resucitada, convulsiones o respiración agónica nocturna).

En pacientes asintomáticos con un patrón espontáneo tipo 1, el EEF se puede utilizar para evaluar la necesidad de un CDI.

Se ha demostrado que la quinidina, un fármaco antiarrítmico con actividad bloqueante en las corrientes Ito e IKr, previene el reingreso de fase II y la FV en estudios in vitro de SBr.

La quinidina ha hecho que los pacientes no sean inducibles en el 76% al 88% de los pacientes con FV inducible al inicio del estudio EEF.

También se ha utilizado con éxito en ciertos entornos clínicos, como las tormentas arrítmicas o las descargas múltiples de CDI, o como una alternativa a un cardiodesfibrilador en niños. En raras ocasiones, se ha observado que la quinidina es capaz de normalizar el electrocardiograma en algunos pacientes.

La terapia principal actual es un cardiodesfibrilador implantable, pero la ablación con radiofrecuencia ha sido reportada recientemente como un nuevo tratamiento efectivo.

Desde su primera descripción en 1992, los logros continuos han ampliado la comprensión de la base genética y los mecanismos electrofisiológicos que subyacen a la enfermedad.

Actualmente, a pesar de varios genes identificados, el SCN5A ha atraído la mayor atención, y en aproximadamente el 30% de los pacientes, una variante genética puede estar implicada en la causalidad después de un análisis exhaustivo.

Por lo tanto, los médicos con experiencia en relación con el SBr deben evaluar a los pacientes para implementar terapias personalizadas. Los estudios adicionales de grandes cohortes, incluida la evaluación clínica y el análisis genético serán esenciales para mejorar las actuales directrices de BrS.

* Brugada J, Campuzano O, Arbelo E, Sarquella-Brugada G, Brugada R. Present Status of Brugada Syndrome: JACC State-of-the-Art Review. J Am Coll Cardiol. 2018 Aug 28;72(9):1046-1059. doi: 10.1016/j.jacc.2018.06.037.

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