Fibrilación ventricular idiopática
Autores de Suiza y EEUU publicaron en la edición de octubre de 2020 de Europace un análisis y revisión acerca del tema de la Fibrilación ventricular idiopática que subtitularon en “la búsqueda constante de perfeccionamiento diagnóstico”*.
Antes del reconocimiento de distintas entidades clínicas, como el síndrome de Brugada (SBr), la taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (CPVT por sus siglas en inglés) y el síndrome de QT largo (SQTL), todos los supervivientes de MS con fibrilación ventricular (FV) y corazones aparentemente estructuralmente normales eran etiquetado como fibrilación ventricular idiopática (IVF por sus siglas en inglés).
Durante las últimas tres décadas, la definición de IVF ha cambiado sustancialmente, principalmente como resultado de la identificación del espectro de enfermedades cardíacas genéticas (GHD por sus siglas en inglés) que predisponen a la MS, y la evidencia molecular, mediante análisis genético post-mortem (también conocido como, la autopsia molecular), de las canalopatías cardíacas como base patogénica de hasta el 35% de los casos inexplicables de muerte súbita cardíaca (MSC) en los jóvenes.
La evolución de la definición de IVF a lo largo del tiempo ha llevado a una conciencia cada vez mayor de la necesidad de una evaluación diagnóstica exhaustiva en los supervivientes de un paro cardíaco aparentemente inexplicable. infrautilización de desafíos farmacológicos (es decir, prueba de bloqueadores de los canales de sodio), reconocimiento erróneo de anomalías / patrones del electrocardiograma (ECG) [es decir, patrón de repolarización precoz (RP) o bigeminismo ventricular inducido por el ejercicio] o errores en la medición de los parámetros del ECG (por ejemplo, el intervalo QT corregido por la frecuencia cardíaca) .
En esta revisión, los autores discuten la epidemiología, los enfoques de diagnóstico y las controversias relacionadas con el papel de los antecedentes genéticos en los sobrevivientes de un paro cardíaco inexplicado con un diagnóstico predeterminado de IVF.
Como conclusiones principales de la revisión y las perspectivas de futuro, los autores señalan que el perfeccionamiento de un diagnóstico por exclusión, como la FVI, es una tarea difícil y merece más atención por parte de la comunidad científica.
La identificación de una causa en los supervivientes es crucial, ya que puede conducir a terapias dirigidas a la enfermedad (nuevas terapias específicas de genotipo), informar la detección familiar adecuada y tomar decisiones racionales sobre el tipo de tratamiento farmacológico e invasivo.
Las pautas internacionales deben promover un enfoque estandarizado y sistemático para estos pacientes y abordar las indicaciones de cada prueba de diagnóstico disponible, desde exámenes no invasivos e imágenes cardíacas hasta investigaciones más avanzadas, incluida la provocación con ergonovina, pruebas genéticas y procedimientos de mapeo cardíaco.
En el futuro, la secuenciación del exoma o del genoma de los verdaderos supervivientes de la IVF y sus padres, el uso de modelos de miocardiocitos derivados de células madre inducidas por el paciente y el uso de ECG con inteligencia artificial pueden arrojar luz sobre la comprensión de el sustrato arritmogénico de esta condición aún controvertida.
* Conte G, Giudicessi JR, Ackerman MJ. Idiopathic ventricular fibrillation: the ongoing quest for diagnostic refinement. Europace. 2020 Oct 10:euaa211. doi: 10.1093/europace/euaa211. Epub ahead of print. PMID: 33038214.
