Muerte súbita cardíaca en la miocardiopatía hipertrófica
Investigadores tunecinos publicaron en la edición del 5 de febrero de 2025 de La Tunisie Médicale los resultados y conclusiones de un estudio observacional cuya intención fue realizar la comparación de dos modelos predictivos de la muerte súbita en la miocardiopatía hipertrófica*.
Estos hallazgos serán hoy comentados en la NOTICIA DEL DÍA.
Introduciendo el tema, los autores señalaron que
la miocardiopatía hipertrófica (MCH) es la miocardiopatía hereditaria más frecuente siendo su prevalencia del 0,2% en la población general.
Esta afección se asocia con altas tasas de mortalidad, que oscilan entre el 4% y el 6%; la muerte súbita cardíaca (MSC) es la causa más común que la determina.
Esta complicación es la manifestación más grave y terrible de la enfermedad, especialmente en la población joven y deportista.
La incidencia de la MSC se estima aproximadamente entre el 0,5 y el 1 %.
Generalmente es causada por una taquiarritmia ventricular iniciada por un desencadenante específico (taquiarritmia supraventricular, caída repentina de las resistencias vasculares durante el estrés físico, isquemia miocárdica, trastorno del sistema de conducción).
La prevención primaria de la MSC está a la vanguardia del tratamiento de la miocardiopatía hipertrófica y se basa en la implantación de un desfibrilador cardioversor implantable (CDI) para pacientes con alto riesgo arrítmico.
Sin embargo, la selección de estos pacientes es una tarea difícil: el curso de la enfermedad es particularmente heterogéneo, lo que hace difícil la estimación del riesgo.
Diferentes sociedades científicas han estado trabajando en este tema y los estudios han permitido establecer algoritmos para ordenar a los pacientes según su riesgo de MSC y por tanto una mejor selección para los implantes de CDI
Como resultado, el pronóstico de la miocardiopatía hipertrófica está en constante mejora, con una tasa de mortalidad que actualmente se sitúa entre el 1 y el 2 %.
En realidad, existen dos métodos comúnmente utilizados para la estratificación del riesgo.
El European HCM_Risk Score de 2014 y el algoritmo más reciente del Colegio Americano de Cardiología (ACC) de 2020.
Estos dos métodos están ampliamente validados por ensayos clínicos realizados.
Sin embargo, la coexistencia de dos modus operandi diferentes para la misma estimación del riesgo ha dejado a muchos profesionales con un cierto grado de incertidumbre con respecto a la opción más confiable a utilizar para identificar a los pacientes con mayor riesgo para quienes está indicada la prevención primaria de eventos de MSC con CDI.
El objetivo de este estudio fue entonces, comparar estas dos opciones en un estudio pronóstico observacional de tipo cohorte con recolección de datos retrospectiva.
Los pacientes fueron diagnosticados durante el período 2017-2020 con un período de seguimiento de al menos un año.
Los pacientes fueron clasificados según su riesgo arrítmico estimado por ambos modelos.
Reiterando lo dicho, la estratificación del riesgo de muerte súbita cardíaca (MSC) en la prevención primaria de los pacientes con miocardiopatía hipertrófica (MCH) se ha reforzado recientemente gracias al establecimiento de un nuevo modelo del Colegio Americano de Cardiología (ACC).
Este algoritmo se caracteriza por un enfoque diferente según la relación con el antiguo puntaje de riesgo MCH de 2014.
El objetivo de este trabajo retrospectivo, entonces, fue comparar la estratificación de riesgos según los dos métodos.
Al momento de la inclusión se clasificaron los pacientes según su riesgo arrítmico de acuerdo a ambos modelos y se realizó un seguimiento de cuatro a siete pacientes durante una media de 32,4 meses..
La edad media de los pacientes fue de 55 años ±14 años.
Se encontró una baja concordancia entre ambos modelos (Kappa = 0,28).
Cuatro pacientes (9%) presentaron un evento arrítmico.
El algoritmo del ACC permitió indicar la implantación de un desfibrilador automático implantable (DAI) para cuatro pacientes y la puntuación de riesgo CMH no permitió indicar dos.
El algoritmo americano tuvo mejor poder predictivo con un área bajo la curva ROC de 0,785 comparado con 0,654 del CMH Risk Score con un NRI (Índice de Reclasificación Neta) de 0,35.
Sin embargo, el número de CDI que debían implantarse según este algoritmo se había incrementado en 1,6 veces.
Al comentar estas observaciones, los autores afirmaron que desde 2014, la estimación del riesgo arrítmico de los pacientes con miocardiopatía hipertrófica se basó en gran medida en el cálculo de la puntuación europea de riesgo HCM.
En 2020, la ACC estableció una nueva estrategia que se ha propuesto como sustituto de la puntuación europea para la población estadounidense.
Con la llegada de un nuevo método que estima el mismo riesgo, comenzaron a surgir preguntas sobre la similitud y la eficiencia de las dos opciones.
Los autores encontraron poca concordancia entre las dos estrategias.
De hecho, el 43% de los pacientes fueron clasificados de forma diferente dependiendo del modelo elegido (kappa = 0,28).
El algoritmo ACC permitió una mejor apreciación del riesgo arrítmico con un NRI positivo de 0,35.
De esta forma se permitió detectar a dos pacientes que desarrollaron muerte súbita o una arritmia ventricular sostenida durante el seguimiento y que previamente no habrían sido considerados pacientes de riesgo.
Concluyeron que este modelo tiene un fuerte poder predictivo con un área bajo la curva ROC de 0,785.
Fue capaz de predecir todos los pacientes que tendrían muerte súbita o una taquiarritmia ventricular.
Sin embargo, y a pesar de su buena sensibilidad, este algoritmo tenía baja especificidad y tendía a aumentar considerablemente el número de CDI prescritos.
En la cohorte de Túnez, el número de CDI se había multiplicado por 1,6 y para poder salvar a dos pacientes más tendríamos que implantar 16 dispositivos más.
El HCM Risk Score permitió una buena evaluación del riesgo arrítmico con un área bajo la curva ROC de 0,654 y tuvo una mayor especificidad para identificar pacientes con poca probabilidad de tener eventos, pero este puntaje no pudo predecir la complicación arrítmica en dos pacientes y por lo tanto no pudo protegerlos indicando la implantación de un CDI.
Las dos estrategias son diferentes y esto se explica en gran medida por los distintos métodos de estimación y los distintos factores de riesgo considerados.
Mientras que la estimación del riesgo arrítmico con el HCM Risk Score se basó en el estudio de todos los factores que pueden estar relacionados con la MSC y la evaluación del grado de vinculación de los mismos mediante coeficientes que permiten finalmente incorporar todos los ítems en un cálculo porcentual (Los ítems están relacionados y la existencia de un único criterio aislado no conduce necesariamente a la implantación).
Por el contrario, el algoritmo ACC se basa en varios trabajos que establecen una relación entre cada uno de los elementos clínicos, eléctricos o de imagen y la aparición de muerte súbita.
Por lo tanto, cada elemento se considera por sí mismo como un factor de riesgo independiente que requiere prevención.
Además, la universidad americana recomienda el uso de RMC para evaluar el espesor máximo de la pared, la FEVI y para detectar un posible aneurisma apical en oposición a la puntuación de riesgo de HCM que se basa principalmente en la ETT.
Además, como lo han demostrado trabajos anteriores, la ETT y la RMN no permiten una evaluación similar de los parámetros anatómicos y geométricos.
Aparte de los antecedentes familiares de muerte súbita, síncope y TVNS, comunes a ambos modelos, las dos estrategias utilizan elementos distintos para estimar el riesgo arrítmico.
La obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo, la edad y el diámetro auricular izquierdo no se consideraron factores de riesgo independientes de muerte súbita según el algoritmo ACC.
La buena sensibilidad del algoritmo ACC también se destaca a través de grandes cohortes anteriores y se puede explicar por la gran contribución de la RMC en general y del análisis LGE específicamente.
De hecho, un LGE extenso está muy correlacionado con eventos de MS y a veces tuvo mejores resultados que el propio algoritmo ACC.
Por el contrario, la baja sensibilidad podría ser un impedimento para su uso actual: el recurso habitual a este algoritmo se enfrenta entonces a un aumento considerable de la carga económica, especialmente en un país en desarrollo que sufre restricciones económicas como Túnez.
La baja sensibilidad del HCM Risk Score se puede explicar por el hecho de que es una herramienta matemática que calcula un porcentaje.
Asigna coeficientes a los diferentes parámetros: esta puntuación evalúa el riesgo de muerte súbita por una patología compleja, heterogénea y de curso impredecible mediante un modelo estadístico rígido.
Sin embargo, la buena especificidad de la puntuación podría potencialmente reducir los implantes en pacientes de bajo riesgo y limitar el recurso a implantes innecesarios de CDI.
Ciertas mutaciones genéticas se asociaron con un mayor riesgo de padecer MSC.
Por ejemplo, las mutaciones Arg[403] Gln, Arg[719] Trp y Arg[453]Cys afectan a ß-MyHC.
Sin embargo, ninguno de los métodos ha incorporado esas mutaciones como factores de riesgo.
Los resultados del estudio tunecino sobre una población de su país son coherentes con los principales trabajos internacionales que se centran en el tema de la comparación entre ambos métodos.
Sin embargo, es importante tener en cuenta las características específicas de la población con miocardiopatía hipertrófica en Túnez: la miocardiopatía hipertrófica a menudo se diagnostica en una etapa avanzada asociada con insuficiencia cardíaca y MSC frecuente.
Además, los estudios genéticos demostraron mutaciones muy raras y complejas.
Estos hechos sugieren un curso diferente de la patología.
Un amplio registro nacional podría permitir estudiar los factores de riesgo arrítmicos teniendo en cuenta las características propias del paciente tunecino.
De esta forma se optimiza la atención y se racionaliza el uso de la implantación del CDI.
Además, de vez en cuando aparecen nuevas técnicas y predictores de la MSC.
Estos nuevos métodos podrían realmente revolucionar la comprensión del asunto y refinar las decisiones que toman los médicos para prevenir esos eventos.
Podría mencionarse por ejemplo el strain miocárdico, la topografía del LGE en CMR e incluso algunos modelos de inteligencia artificial que incorporan técnicas de aprendizaje automático.
Los autores admitieron que su estudio tiene algunas limitaciones:
– Se incluyó un número de pacientes que podrían constituir una muestra representativa de la población con miocardiopatía hipertrófica.
Sin embargo, una cohorte de 47 pacientes sigue siendo un número limitado que no permite sacar conclusiones formales.
Un período más largo puede eventualmente permitir una mejor detección de eventos arrítmicos.
– No se realizó ningún mapeo genético para la población.
– El carácter retrospectivo de la recogida de datos.
A pesar de estas limitaciones, y a pesar de no poder demostrar la superioridad de un método sobre el otro, este estudio fue el primero en Túnez que intentó confrontar las dos estrategias cara a cara y, por tanto, intentar aclarar la confusión respecto a la elección de un método mejor.
Los autores subrayaron la similitud de los resultados con cohortes internacionales más grandes.
Como conclusiones, los dos métodos de estimación del riesgo producen resultados diferentes para los mismos pacientes.
El algoritmo ACC fue más eficiente en la detección de pacientes de alto riesgo, pero aumentó considerablemente el número de DCI indicados.
Por otro lado, el modelo ESC está asociado con una mayor especificidad para identificar pacientes con poca probabilidad de tener eventos, disminuyendo potencialmente los implantes en pacientes de bajo riesgo, pero todavía está limitado por una menor sensibilidad.
Se realizarán más investigaciones (con más pacientes, períodos de seguimiento más largos y mapeo genético) para tener en cuenta las particularidades de la población con miocardiopatía hipertrófica tunecina.
* Bayar MF, Bennour E, Ibn El Hadj Z, Zidi O, Ben Hlima A, Kammoun I. Sudden cardiac death in hyperthrophic cardiomyopathy: Comparison of predictive models. Tunis Med. 2025 Feb 5;103(2):264-269. English. doi: 10.62438/tunismed.v103i2.4779. PMID: 40096729; PMCID: PMC12034364.
