Muerte súbita cardíaca en menores de 35 años

La presentación y posterior discusión de un caso correspondiente a un paciente masculino de 32 años por parte del Dr. Carlos Rodríguez Artuza, de Maracaibo Venezuela, en el Grupo FIAI CORONARY del Proyecto FIAI_TELEGRAM, que se tituló y fue archivado como PACIENTE DE 32 AÑOS DEPORTISTA AMATEUR ASINTOMÁTICO CON ATC FAMILIARES DE MS Y PAUSAS PROLONGADAS NOCTURNAS e identificado CON EL CÓDIGO #CRA111 motivó al colega a aportar una cita bibliográfica de reciente publicación en la REC titulada “Diagnóstico clínico y genético de la muerte súbita cardiaca de origen no isquémico”, que será motivo del comentario de hoy en esta columna, la NOTICIA DEL DÍA.

Parten los autores del Complejo Hospitalario Universitario de Granada y del Instituto de Medicina Legal de Granada de considerar a la muerte súbita cardiaca (MSC) de origen no isquémico en menores de 35 años como causada predominantemente por miocardiopatías y canalopatías de origen genético. La batería de test diagnósticos para confirmar su origen es amplia e incluye pruebas complejas. Por lo tanto el objetivo del estudio realizado fue analizar la C/E diagnóstica del estudio etiológico sistematizado de dicha MSC.

Para ello estudiaron a 56 familias (edad media de los casos, 30,2 16,1 años; el 66,1% varones) con al menos 1 caso índice con MSC (reanimada o no). En los miembros supervivientes se realizó electrocardiograma, imagen cardiaca avanzada con ecocardiograma y RNM, ergometría, estudio familiar, estudio genético mediante método Sanger en los estudios realizados antes de 2013, y desde entonces, mediante la plataforma NGS Illumina 1500 Hiseq al estar disponible esta tecnología  y, puntualmente, test farmacológicos. En los fallecidos se examinó la necropsia, así como la autopsia molecular con next generation sequencing (NGS) para secuenciación del ADN, junto con estudio clínico familiar.

El diagnóstico se alcanzó en el 80,4% de los casos, sin diferencias entre supervivientes y fallecidos (p=0,53). Entre los supervivientes, el diagnóstico de canalopatía fue más frecuente que entre los fallecidos (el 66,6 frente al 40%; p=0,03). De los 30 sujetos fallecidos, en 7 la autopsia aportó un hallazgo concluyente. El diagnóstico de miocardiopatía tendía a asociarse con mayor tasa de eventos en la familia. El test genético con NGS se realizó en 42 de los casos; se obtuvo resultado positivo en 28 (66,6%), sin diferencias entre supervivientes y fallecidos (p=0,21).

Por lo tanto, la probabilidad de alcanzar el diagnóstico en la MSC tras un protocolo exhaustivo es alta, con mayor prevalencia de canalopatías en los supervivientes y un aparente peor pronóstico en las miocardiopatías. El test genético mediante NGS muestra utilidad en casos de MSC e incrementa la rentabilidad respecto al estudio con Sanger.

Una limitación que los propios autores reconocen es el carácter retrospectivo del estudio.

* Jiménez-Jáimez J, Alcalde Martínez V, Jiménez Fernández M, Bermúdez Jiménez F, Rodríguez Vázquez Del Rey MDM, Perin F, Oyonarte Ramírez JM, López Fernández S, de la Torre I, García Orta R, González Molina M, Cabrerizo EM, Álvarez Abril B, Álvarez M, Macías Ruiz R, Correa C, Tercedor L. Clinical and Genetic Diagnosis of Nonischemic Sudden Cardiac Death. [Article in English, Spanish] Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2017 May 26. pii: S1885-5857(17)30228-1. doi: 10.1016/j.rec.2017.04.024. [Epub ahead of print]