Un grupo numeroso de autores franceses publicó en la edición del 28 de noviembre del Archives of Cardiovascular Diseases los resultados de su investigación que analizó el número de derivaciones del electrocardiograma contiguas, necesarias para establecer el diagnóstico de síndrome de Brugada espontáneo*.
Introduciendo el tema, señalan que el síndrome de Brugada es un trastorno hereditario raro, que predispone a la muerte cardíaca súbita (SCD por sus siglas en inglés) por fibrilación ventricular (VF), a pesar de presentarse en un corazón estructuralmente normal; se ha informado sistemáticamente como una enfermedad mendeliana, con un modo de herencia autosómico dominante y penetrancia incompleta.
Hasta la fecha, se han asociado 23 genes con el síndrome de Brugada, y el SCN5A reúne la mayoría de las mutaciones.
Sin embargo, los estudios de genotipo / fenotipo realizados en familias con mutaciones SCN5A ilustran el modo complejo de herencia del síndrome de Brugada. Esta complejidad genética ha sido confirmada recientemente por la identificación de polimorfismos comunes fuertemente asociados con su presencia.
Como consecuencia, el diagnóstico del síndrome se basa solo en un aspecto específico, pero lábil, del electrocardiograma, conocido como patrón de electrocardiograma tipo 1, que consiste en una elevación del segmento ST en las derivaciones precordiales derechas > 0.2 mV, terminando con una onda T negativa.
Este aspecto puede ser revelado o mejorado por un agente de bloqueo de canales de sodio, como la ajmalina.
Si bien las pautas anteriores requerían la presencia de un patrón de electrocardiograma tipo 1 en al menos dos derivaciones precordiales derechas, la última conferencia de consenso también propuso aceptar el diagnóstico del síndrome de Brugada en pacientes con solo una derivación que muestra el aspecto típico. Sin embargo este criterio puede conducir a un diagnóstico excesivo de este trastorno y a una sobreestimación del riesgo de muerte cardíaca súbita.
Este criterio se modificó como resultado de un pequeño estudio de un solo centro terciario, y dadas las posibles consecuencias del diagnóstico del síndrome de Brugada, parece importante validar este nuevo criterio diagnóstico en una cohorte independiente de pacientes.
El objetivo del presente estudio fue entonces evaluar la validez de los criterios de diagnóstico del síndrome de Brugada en una gran cohorte de pacientes con síndrome de Brugada y un patrón de electrocardiograma espontáneo de tipo 1.
Los pacientes consecutivos con diagnóstico de síndrome de Brugada se incluyeron en un registro prospectivo multicéntrico; solo se inscribieron aquellos con un electrocardiograma espontáneo de tipo 1. Los datos clínicos y del electrocardiograma fueron revisados por dos médicos cegados al estado clínico y genético de los pacientes.
Entre 1613 pacientes, se inscribieron 505 (31%) (79% hombres; edad media 46 ± 15 años).
Se encontró un patrón de electrocardiograma tipo 1 espontáneo en una derivación en 250 pacientes (grupo 1),
en dos derivaciones en 227 pacientes (grupo 2) y
en tres derivaciones en 27 pacientes (grupo 3).
Los grupos fueron similares, excepto los individuos en el grupo 3, que presentaron con mayor frecuencia un complejo QRS fragmentado, un patrón de repolarización precoz y un intervalo Tpeak-Tend prolongado.
Después de un seguimiento medio de 6,4 ± 4,7 años, se produjo arritmia ventricular, muerte cardíaca súbita o shock por parte del cardiodesfibrilador en 46 (9%) pacientes, sin diferencias entre los grupos.
Como conclusión de estos hallazgos los autores señalan que el pronóstico del síndrome de Brugada con un patrón de electrocardiograma tipo 1 espontáneo no parece verse afectado por la cantidad de derivaciones requeridas para el diagnóstico.
* Arnaud M, Berthome P, Tixier R, Briand J, Geoffroy O, Le Guillou X, Babuty D, Mansourati J, Jesel L, Dupuis JM, Bru P, Kyndt F, Guyomarch B, Thollet A, Behar N, Mabo P, Sacher F, Probst V, Gourraud JB. Number of electrocardiogram leads in the diagnosis of spontaneous Brugada syndrome. Arch Cardiovasc Dis. 2019 Nov 28. pii: S1875-2136(19)30200-1. doi: 10.1016/j.acvd.2019.10.007. [Epub ahead of print]