Prevalencia de comunicación auriculoventricular en nacidos vivos en Dinamarca según nuevas pautas implementadas
Investigadores pertenecientes al Departamento de Pediatría del Hospital Universitario del Sur de Dinamarca – Hospital Lillebaelt, Hospital Kolding y al Instituto de Investigación en Salud Regional de la Universidad del Sur de Dinamarca, publicaron en la edición del 13 de enero del Danish Medical Journal los resultados de un estudio que analizó la prevalencia de comunicación auriculoventricular en nacidos vivos después de la implementación de las nuevas guías de tamizaje prenatal puestas en práctica en dicho país*.
El defecto del tabique auriculoventricular (AVSD por sus siglas en inglés) es un defecto cardíaco congénito (CC) caracterizado por la presencia de una válvula auriculoventricular común combinada con defectos del tabique auriculoventricular. Esta anomalía también se conoce como defecto del canal AV completo común. o defecto común del canal auriculoventricular, y es la novena lesión de CC más común y la CC más grave dentro de ellas.
Dependiendo de la anatomía, los AVSD pueden clasificarse como parciales, transicionales o completos.
El AVSD parcial incluye una comunicación interauricular (ASD, por sus siglas en inglés) en la parte inferior del tabique auricular combinada con las valvas puente unidas al tabique ventricular. En algunos pacientes, el AVSD parcial se ve como un defecto del tabique ventricular (CIV).
El AVSD transicional se caracteriza por una ASD tipo ostium primum combinada con un defecto del tabique IV (VSD por sus siglas en inglés), con dos válvulas auriculoventriculares separadas.
Al igual que la forma transicional, el AVSD completo implica la combinación de un ASD y un VSD, pero con las válvulas fusionadas en una válvula AV común.
Los pacientes con síndrome de Down tienen un riesgo 1000 veces mayor de presentar un AVSD.
El AVSD se destaca como el tipo más común de cardiopatía congénita entre los nacimientos con Síndrome de Down, donde el 65% se diagnostica con un AVSD completo, mientras que el AVSD parcial se observa con más frecuencia en los casos de AVSD no cromosómicos.
En 2004, la Autoridad Sanitaria Danesa implementó una nueva guía sobre el cribado prenatal en la que recomienda que a todas las mujeres embarazadas en Dinamarca se les debe ofrecer una prueba de detección combinada del primer trimestre.
La exploración incluye una evaluación de riesgo de anomalías cromosómicas y su propósito es obtener conocimiento sobre la salud del feto y brindar a los padres la mejor base posible para elegir si desean continuar o interrumpir el embarazo en caso de anomalías cromosómicas.
En el segundo trimestre, a las mujeres se les ofrece una exploración del segundo trimestre que incluye el examen de los órganos fetales, incluido el corazón.
Más del 97 % de las mujeres embarazadas en Dinamarca eligen ambas exploraciones. El AVSD se puede diagnosticar prenatalmente mediante ultrasonografía, y en aquellos casos en los que se diagnostica el AVSD, se ofrece asesoramiento a los padres.
El objetivo de este estudio fue describir el impacto de los cambios en los programas de detección prenatal en la prevalencia de nacimientos vivos de AVSD en la isla de Funen, Dinamarca.
Este fue un análisis descriptivo basado en registros que se basó en datos del Registro EUROCAT de malformaciones congénitas para el condado de Funen, Dinamarca. Se incluyeron casos de AVSD y DS de 1990 a 2018.
De 153.757 nacimientos, se registraron 60 casos de AVSD, con una prevalencia total de 3,9 por 10.000 nacimientos. Del total de casos, el 40% tenía un diagnóstico cromosómico asociado.
La tasa de detección prenatal aumentó un 83% tras la implementación del nuevo programa de cribado. Esto fue paralelo a un aumento en el número de casos de interrupción del embarazo después de una anomalía fetal (TOPFA por las siglas en inglés de termination of pregnancy following foetal anomaly) del 3 % al 21 % (valor de p inferior a 0,05) y una reducción del 21 % en los nacidos vivos entre los bebés con AVSD.
En las conclusiones de su estudio los autores señalan que como resultado de la implementación del programa de detección prenatal en 2004, los casos de diagnóstico prenatal de AVSD aumentaron, aunque no de manera estadísticamente significativa. Se encontró un aumento significativo en los casos de TOPFA sin diferencias en la distribución del estado cromosómico o no cromosómico, lo que llevó a una reducción del 21 % en los bebés nacidos vivos con AVSD.
* Clausen AB, Garne E, Damkjær M. Live birth prevalence of atrioventricular septal defect after the implementation of new prenatal screening guidelines. Dan Med J. 2022 Jan 13;69(2):A09210676. PMID: 35088704.
