Rol de la resonancia magnética cardíaca en las arritmias ventriculares malignas en el síndrome de Brugada
Médicos que se desempeñan en el Departamento de Medicina Interna de los Hospitales y Clínicas de la Universidad de Iowa, Iowa y del Departamento de Medicina Cardiovascular, de los Hospitales y Clínicas de la Universidad de Iowa, EEUU. publicaron en la sección Case Reports de la edición del 14 de octubre de 2023 del Heart Rhythms Case Reports su interpretación y conclusiones referentes al papel de la resonancia magnética cardíaca en la evaluación de las arritmias ventriculares malignas que pudieran presentarse en pacientes portadores de síndrome de Brugada*.
La NOTICIA DEL DÍA de hoy comentará las mismas extraídas del caso de un joven deportista, recuperado de un episodio de FV durante el ejercicio.
Para introducirse en el desarrollo del tema, los autores plantean que el síndrome de Brugada es un trastorno genético asociado con un mayor riesgo de muerte cardíaca súbita relacionada con la presencia de arritmias ventriculares.
Los estudios iniciales informaron tasas de síncope o muerte cardíaca súbita que oscilaban entre el 17% y el 42%.
Aunque normalmente se considera una canalopatía, se han informado cambios estructurales sutiles en la histopatología y las imágenes por resonancia magnética de esta enfermedad.
Esto incluye fibrosis, infiltración grasa e infiltrados inflamatorios con depósito de colágeno.
En la comunicación, los autores presentan el caso de un paciente joven con antecedentes conocidos de síndrome de Brugada por una mutación SCN5A que sufrió un paro cardíaco y arritmias con el ejercicio y se encontró que tenía una miocardiopatía no isquémica concomitante.
El caso analiza explícitamente la fisiopatología y el diagnóstico del síndrome de Brugada, la atención y el manejo recomendados en pacientes diagnosticados con síndrome de Brugada y el papel de la resonancia magnética cardíaca (cMRI) en estos pacientes.
Yendo directamente al caso, un paciente masculino de 19 años se presentó después de haber sufrido un paro cardíaco.
El paciente se desempeñaba como capitán de un equipo de baloncesto; durante la práctica informó que se sentía mareado y aturdido.
Posteriormente se desplomó mientras hacía ejercicio y dejó de responder.
Se encontró que el paciente no tenía pulso y los transeúntes iniciaron inmediatamente la reanimación cardiopulmonar.
El ritmo de presentación detectado en el desfibrilador externo automático fue fibrilación ventricular.
Recibió 1 ronda de desfibrilación con retorno a la circulación espontánea.
El paciente tenía antecedentes de síndrome de Brugada subtipo 1, diagnosticado como parte de un cribado clínico y genético de rutina de familiares de primer grado debido a una mutación R282C-SCN5A que también portaba su padre.
La variante R282C fue inicialmente llamada variante de significado incierto y luego reclasificada como una probable mutación patogénica.
A su padre le diagnosticaron síndrome de Brugada aproximadamente 10 años antes y se pensaba que también tenía miocarditis debido a las cicatrices del ventrículo izquierdo identificadas en la resonancia magnética nuclear.
Su padre no tenía antecedentes de arritmias ventriculares ni paro cardíaco, y se le colocó un desfibrilador automático implantable (DAI) como prevención primaria.
El paciente había sido seguido durante varios años por síndrome de Brugada y tenía función sistólica normal en ese momento.
Fue atendido por electrofisiología 7 meses antes de su presentación en el centro externo.
En ese momento no presentaba cambios isquémicos ni arritmias en las pruebas de esfuerzo, el monitor Holter de 24 horas no reveló arritmias y rechazó la estimulación eléctrica programada, ya que se encontraba bien.
Se pidió al paciente que evitara el calor excesivo y sustancias ilícitas como la cocaína.
A su llegada después del transporte, el paciente estaba alerta, orientado y sin problemas agudos.
Negó fiebres recientes, escalofríos, intolerancia al ejercicio, contactos enfermos, picaduras de garrapatas que pudieran sugerir la enfermedad de Lyme, ortopnea, dificultad para respirar, síncope, presíncope, dolor en el pecho, edema de las extremidades inferiores o consumo de sustancias, incluidas cocaína, metanfetamina, alcohol o canabis.
Su lista de medicamentos incluía un inhalador de albuterol según fuera necesario para el asma.
El examen físico se destacó por un ritmo y frecuencia regulares, sin evidencia de soplos o soplos, sin distensión venosa yugular ni edema en las extremidades inferiores.
El estudio incluyó un electrocardiograma (ECG) precordial alto, que reveló un bloqueo auriculoventricular de primer grado (intervalo PR 230 ms) y un bloqueo de rama derecha con elevación del segmento ST de 2 mm e inversiones de la onda T en las derivaciones V 1 -V 2 . , y un eje izquierdo.
La ecocardiografía transtorácica (ETT) reveló una fracción de eyección del ventrículo izquierdo (FEVI) del 48% sin anomalías valvulares significativas.
La resonancia magnética cardíaca reveló una función sistólica izquierda y derecha levemente reducida con hipocinesia global.
Las imágenes de realce tardío revelaron realce epicárdico que afectaba las paredes basal inferior e inferolateral, lo que sugirió la presencia de fibrosis miocárdica debida a etiologías no isquémicas..
La troponina T estaba levemente elevada a 0,11 ng/ml el primer día y 0,09 ng/ml al día siguiente (rango de referencia <0,10 ng/ml).
El paciente fue trasladado a la unidad de cuidados intensivos cardiovasculares para mayor seguimiento y se consideró que cumplía criterios de prevención secundaria para implante de DAI.
Dada su enfermedad de la conducción, se le colocó un DAI transvenoso monocameral sin complicaciones y posteriormente fue dado de alta.
El paciente fue seguido en la consulta de cardiología 2 semanas después del alta con una nueva ETT, que reveló una FEVI estable del 45%.
Ante los hallazgos de fibrosis miocárdica y miocardiopatía no isquémica, se inició tratamiento betabloqueante con metoprolol.
Las pruebas genéticas repetidas utilizando un panel amplio de miocardiopatía y arritmia no identificaron otras mutaciones patógenas o probablemente patógenas.
El paciente informó 2 episodios de palpitaciones y mareos alrededor de 6 meses después del alta y se encontró que tenía 2 episodios de fibrilación auricular y 2 episodios de taquicardia ventricular no sostenida en el interrogatorio del dispositivo.
El paciente se negó a aumentar su dosis de metoprolol en ese momento debido a efectos secundarios, incluida la fatiga.
Tenía disfunción ventricular izquierda estable en una ETT repetida 8 meses después del ingreso con una FEVI del 45% y comenzó con lisinopril para continuar con el tratamiento médico dirigido por las guías.
Se sospechaba que su función ventricular levemente reducida era secundaria a la mutación SCN5A .
El paciente continúa reportando palpitaciones intermitentes y mareos con el ejercicio intenso, asociados con taquicardia ventricular no sostenida que ha requerido estimulación antitaquicardia documentada en telemetría del DAI.
Correspondiendo lo dicho al caso propiamente dicho, los autores destacan que el síndrome de Brugada es un síndrome de arritmia hereditario autosómico dominante causado por mutaciones que afectan los canales iónicos dependientes de voltaje en la membrana celular cardíaca, lo que predispone a los pacientes a una muerte cardíaca súbita.
Alrededor del 20% al 30% de ellos presentan una mutación en el gen SCN5A , que codifica la subunidad alfa principal del canal de sodio cardíaco Na V 1.5.
Sin embargo, se han informado supuestas mutaciones en otros canales iónicos y proteínas de membrana.
El diagnóstico definitivo se realiza mediante un ECG tipo 1 que revela elevación del segmento ST ≥2 mm (espontánea o tras la administración de bloqueadores de los canales de sodio) en al menos una derivación precordial derecha.
Los familiares de primer grado de los individuos afectados deben ser examinados con pruebas genéticas moleculares y ECG.
Se recomienda un CDI en pacientes con síndrome de Brugada que sobreviven a un paro cardíaco abortado y/o tienen taquicardia ventricular sostenida espontánea (clase Ic).
Se sospecha que la etiología del paro cardíaco repentino de este paciente era secundaria a una arritmia ventricular por su conocido síndrome de Brugada tipo 1 subyacente.
Se consideraron otros diagnósticos diferenciales, como displasia arritmogénica del ventrículo derecho, miocarditis, enfermedad cardíaca isquémica, anomalías de la arteria coronaria, patologías valvulares. y abuso de sustancias.
Sin embargo, estos diagnósticos se consideraron menos probables dado su conocido síndrome de arritmia subyacente y su mutación.
Con respecto a la displasia arritmogénica del ventrículo derecho en particular, el paciente tenía una función biventricular levemente reducida con realce en las paredes basales inferior e inferolateral en la resonancia magnética nuclear, lo que se puede observar en la miocardiopatía por desmoplaquina; sin embargo, las pruebas genéticas para detectar mutaciones de desmoplaquina fueron negativas.
El caso presentado se refiere a un paciente con antecedentes de síndrome de Brugada tipo 1 que sufrió una muerte cardíaca abortada mientras hacía ejercicio y posteriormente se le diagnosticó una miocardiopatía no isquémica leve.
Si bien normalmente no se observan anomalías estructurales importantes en los pacientes con síndrome de Brugada, las mutaciones en SCN5A pueden conducir al desarrollo de miocardiopatía no isquémica.
La presencia del síndrome de Brugada y el realce retardado en la resonancia magnética nuclear tanto en el paciente como en su padre sugiere que probablemente sean el resultado de la mutación SCN5A-R282C.
Aunque la presencia de fibrosis en el síndrome de Brugada no indica en sí misma la colocación de un DAI según las pautas consensuadas, podría generar preocupación por un mayor riesgo de arritmia.
Se requiere criterio clínico en estos pacientes en riesgo para considerar la colocación de un DAI.
También se especuló que el fenotipo inusual de arritmia inducida por el ejercicio pudo estar relacionado con la presencia tanto del síndrome de Brugada como de la miocardiopatía no isquémica debido a la mutación SCN5A .
En conclusión, el presente caso subraya la posibilidad del síndrome de Brugada de provocar arritmias ventriculares malignas inducidas por el ejercicio.
Se debe considerar la resonancia magnética cardíaca para identificar factores de riesgo anatómicos que contribuyen al desarrollo de arritmia maligna en pacientes con síndrome de Brugada, especialmente en familias donde se han identificado anomalías estructurales y/o funcionales.
La identificación temprana de la fibrosis miocárdica en la presentación inicial podría haber beneficiado a este paciente.
* Frederiksen H, Prathivadhi-Bhayankaram S, London B, Ashwath ML. The role of cardiac magnetic resonance imaging in the evaluation of malignant ventricular arrhythmias in Brugada syndrome. HeartRhythm Case Rep. 2023 Oct 24;10(1):26-28. doi: 10.1016/j.hrcr.2023.10.014. PMID: 38264111; PMCID: PMC10801090.
