Síndrome de Andersen-Tawil tipo 1: historia natural y estratificación del riesgo
Un numeroso consorcio de investigadores de Italia, Polonia, Brasil, España, Israel, Grecia, República Checa y Bulgaria publicó en la edición del 21 de abril de 2020 del JACC los resultados basados en la cohorte más grande de pacientes con el síndrome de Andersen-Tawil tipo 1 en el que analizaron su historia natural y estratificación del riesgo*.
El síndrome de Andersen-Tawil tipo 1 (ATS1) es un trastorno autosómico dominante poco común, caracterizado por características dismórficas, debilidad muscular periódica y frecuentes arritmias ventriculares (AV).
La enfermedad es causada por mutaciones de pérdida de función en el gen KCNJ2, que codifica el canal de potasio Kir2. que conduce la corriente rectificadora interna IK1, ejerciendo un papel fundamental en la fase tardía de la repolarización ventricular
Aunque los pacientes con ATS1 a menudo manifiestan una carga arrítmica notable, su pronóstico generalmente se considera “relativamente bueno”.
Sin embargo, la enfermedad tiene una prevalencia baja, estimada en un mínimo de 1 caso por millón, por lo que la información sobre la evolución clínica se deriva de series de casos que son pequeñas o carecen de datos de resultados.
El presente estudio que es comentado, basado en la cohorte más grande de pacientes con ATS1 con datos de resultados informados en la literatura, permite una evaluación sólida del pronóstico a largo plazo e identifica por primera vez los factores de riesgo para la aparición de eventos arrítmicos potencialmente mortales (LAE por sus siglas en inglés) en el seguimiento.
Además, se demostró que los betabloqueantes y los fármacos antiarrítmicos de clase Ic no reducen la LAE, mientras que la amiodarona aumenta su tasa y debe evitarse.
En general, los datos proporcionan nueva información que influirá en el tratamiento de los pacientes con ATS1.
Este estudio buscó definir el riesgo de eventos arrítmicos potencialmente mortales (LAE), identificar predictores de tales eventos y definir la eficacia de la terapia antiarrítmica en estos pacientes.
Los datos clínicos y genéticos de pacientes consecutivos con ATS1 de 23 centros se ingresaron en una base de datos implementada en ICS Maugeri en Pavía, Italia, y se agruparon para su análisis.
Fueron inscriptos 118 pacientes con ATS1 de 57 familias (edad 23 ± 17 años al momento de la inscripción).
Durante una mediana de seguimiento de 6,2 años (rango intercuartílico: 2,7 a 16,5 años), 17 pacientes experimentaron un primer LAE, con una probabilidad acumulada del 7,9% a los 5 años.
Un mayor riesgo de LAE se asoció con antecedentes de síncope (índice de riesgo [HR]: 4,54; p = 0,02), con la documentación de taquicardia ventricular sostenida (HR 9,34; p = 0,001) y con la administración de amiodarona (HR: 268; p <0,001).
La tasa de LAE sin terapia (1,24 por 100 personas-año [py]) no se redujo con los betabloqueantes solos (1,37 por 100 py; p = 1,00), o en combinación con fármacos antiarrítmicos de Clase Ic (1,46 por 100 py, p = 1,00).
Como conclusiones se expresa que los datos aportados demuestran que la evolución clínica de los pacientes con ATS1 se caracteriza por una alta tasa de LAE. Un antecedente de síncope inexplicable o de taquicardia ventricular sostenida documentada se asocia con un mayor riesgo de este tipo de eventos. La amiodarona es proarrítmica y debe evitarse en pacientes con ATS1.
* Mazzanti A, Guz D, Trancuccio A, Pagan E, Kukavica D, Chargeishvili T, Olivetti N, Biernacka EK, Sacilotto L, Sarquella-Brugada G, Campuzano O, Nof E, Anastasakis A, Sansone VA, Jimenez-Jaimez J, Cruz F, Sánchez-Quiñones J, Hernandez-Afonso J, Fuentes ME, Średniawa B, Garoufi A, Andršová I, Izquierdo M, Marinov R, Danon A, Expósito-García V, Garcia-Fernandez A, Muñoz-Esparza C, Ortíz M, Zienciuk-Krajka A, Tavazzani E, Monteforte N, Bloise R, Marino M, Memmi M, Napolitano C, Zorio E, Monserrat L, Bagnardi V, Priori SG. Natural History and Risk Stratification in Andersen-Tawil Syndrome Type 1. J Am Coll Cardiol. 2020 Apr 21;75(15):1772-1784. doi: 10.1016/j.jacc.2020.02.033. PMID: 32299589.
