Síndrome de la cimitarra
Una serie de casos de seis pacientes portadores del síndrome de la cimitarra, incluyendo su diagnóstico prenatal y el resultado de su evolución fue presentada por autores germanos en la edición del 18 de marzo de 2022 del Journal of Clinical Medicine* y será comentada en la NOTICIA DEL DÍA motivada por el caso que se presenta en la sección CASOS de CARDIOLATINA.
El síndrome de la cimitarra es una entidad caracterizada por hipoplasia del pulmón derecho y drenaje venoso pulmonar anormal a la vena cava inferior con una incidencia de 2:100.000 en recién nacidos vivos.
A menudo se presenta irrigación arterial anormal desde la aorta descendente hasta el pulmón hipoplásico.
Aunque los primeros casos se reportaron en 1836, Halasz describió este retorno venoso anómalo en 1956 y muchos otros afirman que fue Neill quien lo hizo en 1960. reseñando el signo de la cimitarra ofreciendo una discusión detallada del síndrome.
El término “cimitarra” representa el aspecto radiográfico del drenaje venoso anómalo, asimilado a la silueta de una espada oriental.
Otras malformaciones asociadas incluyen quistes broncogénicos, pulmón en herradura, diafragma accesorio y hernias.
En varios pacientes con transposición completa de la vena pulmonar, el locus se asignó a la región cromosómica 4q12.
El cuadro clínico y los hallazgos de la ecocardiografía transtorácica o transesofágica, la angiografía, la tomografía computarizada y la angiorresonancia magnética se utilizan para hacer un diagnóstico posnatal.
En 1946 se usó la frase «secuestro pulmonar» para describir una masa broncopulmonar «desconectada» con tejido pulmonar aberrante sin conexiones traqueobronquiales y que recibe suministro arterial sistémico.
Debido a esta última característica, que abarca ambas enfermedades, los pacientes con síndrome de la cimitarra generalmente se caracterizan posnatalmente por tener un «pulmón secuestrado».
Se han realizado intentos de clasificación posnatal y prenatal de anomalías congénitas del tracto broncopulmonar y vasos relacionados, pero la terminología sigue siendo confusa.
El diagnóstico prospectivo del síndrome de la cimitarra en el feto solo se ha informado una vez, otras comunicaciones son informes de casos aislados diagnosticados retrospectivamente.
Hay un caso donde el diagnóstico se realizó de forma retrospectiva, con la ayuda de imágenes Doppler de potencia tridimensional.
Los casos más graves de síndrome de la cimitarra se presentan en etapas tempranas de la vida, por lo general con disnea debido al aumento del flujo sanguíneo pulmonar secundario a la arteria colateral anormal que suministra sangre arterial sistémica a la aurícula derecha.
Algunos autores. informaron el resultado de casos consecutivos de síndrome de la cimitarra que se presentaron en la infancia.
Un gran estudio de registro multicéntrico europeo mostró que los síntomas respiratorios (incluyendo dificultad respiratoria, infecciones recurrentes del tracto respiratorio superior, cianosis y neumonía) y cardíacos (incluyendo retraso en el crecimiento e insuficiencia cardíaca congestiva) ocurren en aproximadamente el 50% de todos los casos con síntomas clínicos.
Un estudio indio que se centró en los resultados quirúrgicos en pacientes con cimitarra incluso mostró que los defectos cardíacos y extracardíacos asociados, en particular la hipoplasia del pulmón derecho, están presentes en hasta tres cuartas partes de los casos, mientras que la mortalidad operatoria se ha citado entre 4,8% y 5,9%.
El objetivo de este estudio fue evaluar el espectro de anomalías extracardíacas y anomalías cromosómicas, el curso intrauterino y el resultado posnatal de fetos con síndrome de cimitarra.
Todos los casos con diagnóstico prenatal de síndrome de la cimitarra con o sin malformaciones asociadas en un período de 18 años (2000-2018) en dos grandes centros de referencia terciarios (Universidad de Bonn y Universidad de Colonia, Alemania) se revisaron retrospectivamente para el curso intrauterino y resultado posnatal.
Seis casos fueron diagnosticados en el período de estudio. Todos se presentaron con hipoplasia del pulmón derecho, desviación mediastínica del lado derecho y drenaje venoso pulmonar anormal a la vena cava inferior.
El suministro de sangre arterial sistémica al pulmón derecho, aunque presente posnatalmente en todos los casos, no pudo detectarse prenatalmente.
Las principales anomalías asociadas estuvieron presentes en todos los casos e incluyeron comunicación interauricular (n = 5), coartación (n = 3), hernia diafragmática (n = 2) y asociación VACTERL (n = 1).
La asociación VACTERL es un grupo de defectos de nacimiento que ocurren juntos y que afectan varias partes del cuerpo. El término VACTERL es un acrónimo en que cada letra representa la primera letra de uno de los hallazgos más comunes que se observan en las personas afectadas: por ejemplo, (V) = anomalías vertebrales.
La mitad de la cohorte murió dentro de los 6 meses posteriores al nacimiento y los tres sobrevivientes sufren secuelas pulmonares a largo plazo.
El indicio principal para el diagnóstico prenatal del síndrome de la cimitarra es la posición anormal del corazón en el pecho. Si se busca, el drenaje venoso anormal se puede identificar prenatalmente y confirma el diagnóstico. El pronóstico depende de la presencia de anomalías mayores asociadas y de la necesidad de intervención neonatal.
Incluso si falla la visualización de la vena de la cimitarra, se debe considerar el síndrome de la cimitarra en presencia de desviación mediastínica derecha con un diafragma intacto y una arteria pulmonar derecha estrecha.
Otros signos ecográficos pueden incluir: ausencia de una conexión entre las venas pulmonares y la aurícula izquierda, confluencia venosa posterior a la aurícula izquierda, una pared posterior lisa de la aurícula izquierda, ondas Doppler anormales y venas braquiocefálicas o cavas superiores dilatadas.
Si se considera un diagnóstico de síndrome de la cimitarra basado en investigaciones prenatales, se debe realizar un examen postnatal temprano para concretar la anatomía vascular y, si es necesario, realizar un cateterismo cardíaco intervencionista.
El síndrome de la cimitarra a menudo se asocia con anomalías adicionales, que incluyen comunicación interauricular tipo secundum, hernia diafragmática, tetralogía de Fallot y coartación.
Como se corrobora en esta serie, el síndrome de la cimitarra puede pertenecer a las malformaciones cardíacas de la asociación VACTERL.
En general, se recomienda la corrección quirúrgica en todos los pacientes sintomáticos y pacientes asintomáticos con relaciones de flujo pulmonar a sistémico superiores a 1,5:1 o relaciones de flujo pulmonar a sistémico inferiores a 1,5:1 en el contexto de hipertensión pulmonar tratada clínicamente, estenosis de la vena de la cimitarra, o lesiones cardíacas concomitantes.
El síndrome de la cimitarra debe diferenciarse del síndrome de la pseudocimitarra, en el que una vena descendente anormal sigue un curso anómalo en el pulmón derecho pero drena normalmente en la aurícula izquierda, y del síndrome de Kartagener.
La agenesia unilateral del pulmón derecho también produce un desplazamiento mediastínico homolateral variable; sin embargo, en estos casos, los vasos de suministro y drenaje no son visibles y son frecuentes las anomalías extrapulmonares ipsilaterales.
Después del nacimiento, también se debe considerar la atelectasia de placas. En este caso, suele haber un trayecto atípico de la vena pulmonar, normalmente horizontal o lateralmente ascendente, con drenaje venoso regular hacia la aurícula izquierda, así como un secuestro pulmonar aislado, habitualmente alimentado desde la aorta.
Se ha informado anteriormente que el resultado del síndrome de la cimitarra diagnosticado prenatalmente es bastante favorable; así, se resumieron cuatro series prenatales que incluían trece casos, de los cuales diez (76,9%) sobrevivieron.
Sin embargo, seis de estos casos no justificaron ser operados y las anomalías asociadas fueron raras, por lo que representaron el extremo leve del espectro.
El resultado en la cohorte aquí presentada fue significativamente peor; sin embargo, todos los fetos tenían anomalías importantes asociadas y en todos los casos se ameritó una intervención neonatal.
Por lo tanto, esta cohorte representa más bien el extremo severo del espectro. Debido a las modalidades de detección, no existe una visualización específica de las venas pulmonares.
Por lo tanto, solo los casos con un desplazamiento mediastínico pronunciado hacia la derecha generalmente se detectan prenatalmente.
Esta puede ser la razón por la que, al menos en el presente estudio, el diagnóstico prenatal de síndrome de la cimitarra con pronunciada desviación mediastínica tuvo una evolución desfavorable.
Esto es, en contraste con el curso de los casos de síndrome de la cimitarra, diagnosticados en la infancia o en una etapa avanzada de la vida. Esta es también la razón por la cual el diagnóstico del síndrome de la cimitarra del lado izquierdo generalmente no se realiza antes del nacimiento.
En estos casos, como máximo hay un desplazamiento mediastínico mínimo, que normalmente no se reconoce debido a la posición correcta del eje del corazón.
En resumen, el diagnóstico debe considerarse en casos con desviación mediastínica del lado derecho inexplicable con hipoplasia del pulmón derecho y la arteria pulmonar correspondiente. La detección de drenaje venoso pulmonar anómalo del lado derecho confirma el diagnóstico. El pronóstico depende de la presencia de anomalías mayores asociadas y de la necesidad de intervención neonatal.
* Recker F, Weber EC, Strizek B, Herberg U, Brockmaier K, Gottschalk I, Geipel A, Gembruch U, Berg C. Prenatal Diagnosis and Outcome of Scimitar Syndrome: A Case Series of Six Patients. J Clin Med. 2022 Mar 18;11(6):1696. doi: 10.3390/jcm11061696. PMID: 35330021; PMCID: PMC8954158.
