Síndrome de QT largo y práctica deportiva

La detección de cardiopatías en deportistas de competición es un hallazgo devastador que muchas veces acaba con las ilusiones de jóvenes o peor aún puede acabar con la propia vida del joven deportista.

Tal acontece cuando se trata del Síndrome de QT largo y su presencia en quienes practican deportes competitivos.

Este será el tema de la NOTICIA DEL DÍA que comentará una publicación de autores franceses en el Arrhythmia & Electrophysiology Review del mes de agosto*.

El síndrome de QT largo congénito (LQTS, por sus siglas en inglés) es una canalopatía hereditaria caracterizada por un grado variable de prolongación del intervalo QT en el ECG y una mayor susceptibilidad a arritmias ventriculares (torsades de pointes y fibrilación ventricular) en ausencia de enfermedad cardiaca estructural.

Se estima que el LQTS afecta a uno de cada 2,000 individuos.

Suele diagnosticarse en niños y adultos jóvenes, con una edad media de presentación de 14 años; la tasa anual de muerte súbita cardíaca  (MSC) en pacientes no tratados se estima entre 0,33% y 0,9%, y la tasa de síncope es del 5%.

Mutaciones en 17 genes se han asociado con LQTS. Los subtipos de LQTS se pueden agrupar en tres categorías:

• Se han informado trece genes en formas autosómicas dominantes del síndrome de Romano-Ward (LQT1–6 y 9–15), que se caracterizan por una prolongación aislada del intervalo QT. Entre ellos, LQT1 (gen KCNQ1), LQT2 (gen KCNH2) y LQT3 (gen SCN5A) representan la mayoría (75%) de los casos genéticamente identificables.
• Dos formas autosómicas dominantes de LQTS se asocian con un fenotipo que se extiende más allá de la presencia de arritmias cardíacas. Además del intervalo QT prolongado, las asociaciones incluyen debilidad muscular y el dismorfismo facial en el síndrome de Andersen-Tawil (LQTS7) y las características de la mano / pie, facial y del desarrollo neurológico en el síndrome de Timothy (LQTS8).
• También hay dos formas autosómicas recesivas de LQTS (síndrome de Jervell y Lange-Nielsen: JLN 1-2), que se relacionan con una pérdida auditiva neurosensorial profunda.

Existe una penetrancia variable en pacientes con LQTS con genotipo positivo, lo que resulta en una variación tanto en las manifestaciones clínicas como en las de ECG, así como entre miembros de la familia con el mismo genotipo.

En general, el intervalo QT es más largo en los atletas que en los controles no atléticos debido a la menor frecuencia cardíaca en reposo asociada con el entrenamiento atlético, mientras que el QT corregido (QTc) del grupo atlético se encuentra dentro de los límites normales, aunque hacia el límite superior.

La participación deportiva intensa se considera un comportamiento de riesgo potencial para los pacientes con LQTS en general y aquellos con LQT1 en particular. Por lo tanto, el diagnóstico correcto y la estratificación del riesgo son fundamentales para asesorar adecuadamente a los pacientes sobre la práctica deportiva.

La revisión que se comenta discutió el efecto del deporte en la prolongación del intervalo QT, la mejor manera de diagnosticar a los pacientes y de intentar una estratificación precisa del riesgo en ellos. Finalmente, discutió la evidencia actual sobre la participación deportiva competitiva en atletas con LQTS.

Según los datos clínicos limitados que tienden a demostrar que el ejercicio, especialmente la natación, es un desencadenante de eventos cardíacos, la participación en cualquier práctica deportiva competitiva no está respaldada por las directrices europeas de 2005 para los portadores de QT largo en el ECG.

Sin embargo, sobre la base de estudios retrospectivos recientes y la adopción de un enfoque médico diferente, que involucra al paciente-atleta en la toma de decisiones compartida, las pautas de 2015 de los EE. UU son menos restrictivas, especialmente en atletas asintomáticos con genotipo positivo / fenotipo negativo. Estas pautas también consideran otorgar autorización médica para la participación deportiva competitiva en atletas asintomáticos con terapia médica adecuada.

* Frédéric Schnell, Nathalie Behar,and  François Carré. Long-QT Syndrome and Competitive Sports. Arrhythm Electrophysiol Rev. 2018 Aug; 7(3): 187–192.

doi:  [10.15420/aer.2018.39.3]. PMCID: PMC6141947. PMID: 30416732