Síndrome de Turner
Un grupo de investigadores suizos y uno que se desempeña en Polonia publicaron en la edición del 25 de julio de 2023 del Frontiers in Endocrinology los resultados de un estudio multicéntrico realizado en pacientes con síndrome de Turner, adelantando en el propio título de su publicación que se debe mejorar la evaluación de piel, hígado, ojos, estado dental y otorrinolaringológíco de los pacientes.
El síndrome de Turner (ST o TS por sus siglas en inglés), causado por la ausencia total o parcial de uno de los dos cromosomas X, es el trastorno cromosómico sexual más común en las mujeres y afecta aproximadamente a 1 de cada 2000 mujeres nacidas vivas.
Las comorbilidades del ST pueden involucrar el sistema endocrino (las características clínicas principales son baja estatura, hipogonadismo debido a disgenesia ovárica y enfermedad tiroidea), el sistema cardiovascular (cardiopatía congénita, aortopatía, vasculopatía, hipertensión arterial) y el desarrollo neuropsicocognitivo (p. ej., dificultades de aprendizaje).
Otras posibles manifestaciones incluyen pérdida de audición, trastornos ortopédicos (displasia de cadera, escoliosis, osteoporosis), trastornos renales y del tracto urinario (síndrome metabólico (hipertensión, resistencia a la insulina, diabetes, sobrepeso) o trastornos autoinmunes (hipotiroidismo, enfermedad celíaca).
Dado que los trastornos del crecimiento y la pubertad son las principales quejas de los pacientes con síndrome de Turner, el endocrinólogo pediátrico suele ser el primero en iniciar el estudio.
La transición de la atención a especialistas en adultos ocurrirá con mayor frecuencia al final de la pubertad.
Las guías internacionales de práctica clínica para el ST se publicaron por primera vez en 2007 y se actualizaron en 2017, con recomendaciones para la atención a lo largo de la vida y cubriendo todos los problemas de salud y comorbilidades.
Con base en estas recomendaciones, las unidades endocrinas pediátricas y de adultos del Hospital Universitario de Lausana desarrollaron una guía de atención clínica interna en 2011.
Este documento se actualizó en 2019 a una herramienta de salud electrónica móvil (m-health) llamada pasaporte de Transición de salud TS
El objetivo es apoyar la comprensión de los pacientes de su condición y mejorar la transición efectiva a la atención orientada a adultos.
Los objetivos de este estudio fueron, en primer lugar, evaluar la adecuación de la atención de acuerdo con las recomendaciones internacionales publicadas en un centro terciario con unidades de endocrinología pediátrica y de adultos (p. ej. Hospital Universitario de Lausana) y en un servicio de pediatría de un hospital general (Hospital Regional de Neuchâtel) y, en segundo lugar, , para describir el fenotipo clínico, biológico y radiológico de los pacientes
La asociación del síndrome de Turner con comorbilidades multiorgánicas destaca la necesidad de una implementación efectiva de pautas de seguimiento.
El objetivo fue evaluar la adecuación de la atención con las pautas internacionales publicadas en 2007 y 2017 y describir el fenotipo de los pacientes.
En este estudio de cohorte descriptivo retrospectivo multicéntrico, se recolectaron parámetros puberales y de crecimiento, comorbilidades asociadas, tratamiento y cariotipo en pacientes diagnosticados a la edad de <18 años entre 1993 y 2022.
Se evaluó el seguimiento de recomendaciones apropiadas para la edad (niños, adolescentes y adultos) según las guías de 2007 si la última visita fue antes de 2017 (18 recomendaciones) y las guías de 2017 si la última visita fue posterior a 2017 (19 recomendaciones).
Se incluyeron 68 pacientes seguidos en el Hospital Universitario de Lausana (n=64) y en el Hospital Regional de Neuchatel (RHNe) (n=4).
El 2,9% de los pacientes se sometieron a todas las investigaciones recomendadas.
En general, se siguieron el 68,9 ± 22,5 % y el 78,5 ± 20,6 % de las recomendaciones, antes y después de 2017, respectivamente.
Se encontraron altas tasas de implementación para talla, peso e IMC (100%), cardiaca (80 a 100%) y renal (90 a 100%).
Se encontraron bajas tasas de implementación para las evaluaciones de oído, nariz y garganta (ENT) (56,5%), piel (38,5%), dental (23,1%), oftalmológica (10%) y colestasis (0 a 29%), dependiendo de la edad y tiempo de visita.
En adultos (n=33), la proporción media de recomendaciones seguidas fue menor antes que después de 2017: 63,5 ± 25,8% vs. 78,7 ± 23,4%, p=0,039.
En esta cohorte de niños, adolescentes y adultos con ST, una pequeña minoría de pacientes tuvo un seguimiento completo de acuerdo con las guías internacionales.
Sin embargo, las comorbilidades más importantes y potencialmente graves fueron bien seguidas, especialmente los parámetros de crecimiento, la evaluación cardíaca y la ecografía renal.
La adecuación del seguimiento mejoró con la calidad de la transición a la atención de adultos.
Cuatro estudios evaluaron la adecuación de la atención de acuerdo con las guías internacionales: tres compararon la adecuación del seguimiento con las guías de 2007 y uno con las guías de 2017.
Dos estudios de Francia y Polonia encontraron que menos del 5% de los pacientes adultos recibieron todas las investigaciones médicas recomendadas en las pautas de 2007.
Demostraron que las enzimas hepáticas a menudo no se analizaban.
La prevalencia de enfermedad hepática es mayor en adultos con ST, especialmente con γGT elevada en lugar de transaminasas.
Las complicaciones reportadas incluyen esteatohepatitis no alcohólica, cambios en la arquitectura hepática como cirrosis y lesiones biliares como colangitis esclerosante.
Un estudio estadounidense evaluó la atención médica de niñas con ST en comparación con las pautas de 2007.
En este estudio que se comenta, el cumplimiento de las recomendaciones fue mayor para el seguimiento de los niveles de lípidos, enzimas hepáticas, glucosa en sangre, función tiroidea, evaluaciones de otorrinolaringología, asesoramiento sobre fertilidad, detección de celiaquía y densidad mineral ósea e imágenes cardíacas, según el estudio.
Sin embargo, el cribado celíaco, las evaluaciones otorrinolaringológicas y oftalmológicas fueron más bajas que en el estudio publicado por Hoag y colaboradores.
Esto sugiere una mejora en el manejo de los pacientes con ST. Todavía hay margen para mejorar la coordinación de la atención.
La implementación de nuevos modelos de coordinación de cuidados podría ayudar.
Se definió un enfoque en más recomendaciones de las pautas de 2007 y 2017 que estos estudios, especialmente exámenes dentales, oculares y de la piel.
La falta de cumplimiento de estas visitas de seguimiento puede conducir a una reducción de la calidad de vida.
Esto destaca la importancia de la conciencia entre los médicos.
El cribado dermatológico tiene como objetivo detectar linfedema, dermatitis, eccema, psoriasis y nevus pigmentados múltiples.
Los trastornos oculares incluyen altas tasas de estrabismo, discapacidad visual como la miopía o anomalías que amenazan la vista como el papiledema.
El intervalo de tiempo recomendado por las guías de 2007 para ver a un oftalmólogo era muy restrictivo.
Esto podría explicar la falta de adecuación del seguimiento de las consultas oftalmológicas para pacientes con la última visita antes de 2017.
Los trastornos dentales incluyen una amplia gama de manifestaciones, desde micrognatia hasta desarrollo dental anormal.
El hecho de que las consultas dentales no estén cubiertas por el Seguro Nacional de Salud de Suiza puede explicar el bajo número de consultas dentales en esta cohorte.
La distribución de cariotipos en la cohorte mostró una proporción ligeramente mayor de reordenamiento estructural X que lo publicado previamente.
Las comorbilidades y su distribución entre los diferentes cariotipos en esta cohorte fueron globalmente consistentes con la literatura.
En este estudio, se encontraron proporciones más bajas de enfermedades cardíacas y hepáticas, pero proporciones similares de enfermedades tiroideas y celíacas.
No obstante, el número de comorbilidades debe correlacionarse con la adherencia al seguimiento recomendado.
Todas las recomendaciones, excepto HbA1c para pacientes vistos por última vez antes de 2017 y asesoramiento sobre fertilidad para pacientes vistos por última vez después de 2017, se controlaron por igual entre niños, adolescentes y adultos.
Esto puede reflejar la clínica de transición estructurada entre la atención endocrinológica pediátrica y de adultos que se ha desarrollado en el CHUV.
Esta clínica endocrina de transición ha mejorado, como lo sugiere un mejor seguimiento de los adultos vistos por última vez antes de 2017 en comparación con los vistos por última vez después de 2017. Como todos los pacientes de RHNe son niños o adolescentes, no tuvieron transición.
El equipo de autores ha demostrado la utilidad de integrar los pasaportes de transición como una herramienta de salud usable y comprensible para pacientes y médicos, para reducir las brechas en la transición de la atención pediátrica a la del adulto.
Este estudio sugiere que el pasaporte de transición de TS pediátrico y adulto de CHUV podría proporcionar a los pacientes una mejor comprensión de su seguimiento, tratamiento, cuidado de la fertilidad y comorbilidades.
El tratamiento con Hormona de crecimiento siguió las pautas de 2017 en términos de edad de inicio, dosis y control de IGF-1.
El tratamiento con estrógenos se inició en dosis bajas y se aumentó durante 2 a 3 años según lo recomendado.
Sin embargo, la mayoría de los pacientes comenzaron más tarde de lo recomendado.
Esta discrepancia puede explicarse por el hecho de que solo cinco pacientes iniciaron tratamiento después de la publicación de las guías de 2017.
El inicio tardío de la terapia con estrógenos puede ser perjudicial para la salud ósea y uterina.
Los datos son consistentes con ningún cambio en la estatura adulta cuando se inician dosis bajas de estrógeno antes de los 12 años, como se recomienda.
Los puntos fuertes del estudio incluyeron la comparación del seguimiento médico a largo plazo de niñas y mujeres con ST entre las dos guías internacionales publicadas.
Los estudios sobre la adecuación del seguimiento médico en niñas y mujeres con ST son limitados, y la mayoría ha comparado la adecuación del seguimiento con la guía de 2007.
Se dividió la cohorte en 3 grupos de edad diferentes, como en el estudio de Hoag y colegas.
También se incluyeron recomendaciones importantes adicionales como consultas dentales y oftalmológicas y exámenes de la piel, que rara vez se investigan, y se pudo realizar un cariotipo en todos los pacientes.
Este estudio analizó pacientes con ST seguidos en un gran centro universitario (CHUV) con muchos especialistas experimentados, incluidos cardiólogos, radiólogos, otorrinolaringólogos, endocrinólogos de adultos y otros.
Como resultado, el seguimiento de estos pacientes puede no ser el mismo en toda Suiza.
Además, en otros estudios, la mayoría de los pacientes adultos con ST fueron seguidos por médicos generales, quienes a veces desconocían el diagnóstico de ST.
Por esta razón, se desarrolló un pasaporte de transición de salud TS electrónico de salud (m-health) orientado al paciente, para evitar la pérdida de información médica.
Una limitación fue su diseño retrospectivo, que se justifica por la rareza de la enfermedad.
Sin embargo, se minimizaron los datos faltantes mediante un análisis en profundidad de los registros médicos.
El estudio destaca la importancia de mejorar la conciencia entre los propios pacientes y los médicos de atención primaria sobre el amplio espectro y la variabilidad de la presentación del ST a diferentes edades.
Debe apuntarse a reducir las desigualdades en salud haciendo que las clínicas multidisciplinarias y la atención integral estén disponibles y sean accesibles.
También es importante garantizar el apoyo médico y social adecuado para la transición de los adultos jóvenes y el cuidado de los adultos con ST.
También debe involucrarse a la paciente, que gana autonomía y responsabilidad en el cuidado de su salud durante la adolescencia y la adultez temprana.
El programa educativo de TS, lanzado en 2011 y mejorado en 2019, tuvo como objetivo abordar estos desafíos.
El objetivo fue servir como un recurso regional para la comunidad y para los médicos de la comunidad.
En conclusión, se debe mejorar la adherencia completa a las guías en la atención y seguimiento del paciente con ST, especialmente en la evaluación de la densidad mineral ósea, hepática, oftálmica, otorrinolaringológica, dermatológica y dental.
Estos resultados abren un campo para posibles investigaciones futuras sobre educación de pacientes y organizaciones sanitarias: cómo entender la falta de conciencia en el ST, cómo mejorar problemas estructurales, cómo implementar un diagnóstico completo o cómo difundir estas pautas entre no endocrinólogos , especialmente pediatras y médicos generales.
Ya se ha observado un mejor seguimiento respecto a los estudios anteriores a 2017, lo que nos hace optimistas de cara al futuro.
* Lam J, Stoppa-Vaucher S, Antoniou MC, Bouthors T, Ruiz I, Sekarski N, Rutz T, Fries S, Binz PA, Bütschi FN, Vulliemoz N, Gawlik A, Pitteloud N, Hauschild M, Busiah K. Turner syndrome: skin, liver, eyes, dental and ENT evaluation should be improved. Front Endocrinol (Lausanne). 2023 Jul 25;14:1190670. doi: 10.3389/fendo.2023.1190670. PMID: 37560299; PMCID: PMC10408677.
