Enfermedad de Fabry en paciente masculino de 18 años
Dr. Guillermo Mazo
Argentina
Argentina
Presentación del caso
- Masculino 18 años de edad, soltero,
- M de C: control clínico ingreso a profesorado de educación física 2015
- Antecedentes familiares: madre con MCH, 2 tíos fallecidos con ACV (jóvenes). 2 tías una con mutación genética y otra sana, 2 hermanas mujeres sanas.
- Hábitos: práctica deportiva amateur
- Medicación: ninguna
- Antecedentes patológicos: no refiere
- Antecedentes de la enfermedad actual: consulta por control clínico, observándose EV frecuentes,
- Examen físico: buen estado general, peso: 82 kg, altura 1,69 cm, TA: 124/76 mmhg, ausencia de ingurgitación yugular, Choque de la punta en 5to espacio intercostal izquierdo, 2 cm fuera de la línea clavicular media. Ausencia de frémito palpándose y auscultándose ritmo regular, con 4 ruidos positivos. Resto sin particualridades.
